La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique dominant associé à une variabilité élevée de symptômes. La DM1 est causée par une expansion répétée de CTG instable qui augmente habituellement au fil des générations. L’analyse des arbres généalogiques de familles DM1 ont montré que ~ 90% et 10% des transmissions entraînent respectivement des expansions et des contractions de la répétition de CTG. À ce jour, les mécanismes de la contraction répétée CTG restent mal documentés dans la DM1.
Dans cet article, les auteurs décrivent l’identification de deux nouvelles familles DM1 avec des contractions apparentes et aucune aggravation des symptômes DM1 dans deux et trois transmissions maternelles successives. Une nouvelle et unique interruption CAG a été trouvée dans la partie 5′ de l’expansion CTG dans une famille tandis que plusieurs interruptions 5′ CCG ont été détectées dans la deuxième famille. Ces interruptions sont associées à des contractions intergénérationnelles maternelles et à un faible mosaïcisme somatique dans le sang.
