Une maladie neuromusculaire d’évolution lente impacte pratiquement toujours la vie de l’individu qui en est atteint. Pour autant, et compte tenu de la grande diversité de ces maladies, tant en termes d’expression phénotypique que de sévérité, il est difficile d’en apprécier objectivement le retentissement. Depuis plusieurs années, le concept de qualité de vie répond en partie à cette préoccupation et fait l’objet de nombreux travaux dans le champ médico-psycho-social. Récemment, une nouvelle échelle de mesure, la QoL-gNMD, une échelle de qualité de vie dans les maladies neuromusculaires d’origine génétique, a été élaborée à partir de l’échelle de référence, la WHOQOL-BREF, et publiée par un groupe de chercheurs français rassemblés autour du coordonnateur du Centre de Référence neuromusculaire de Reims.
Dans un article publié en février 2017, la même équipe rapporte une étude de validation de cette échelle. En utilisant une approche de type Rasch, la version française de la QoL-gNMD a pu être validée après avoir été testée chez 315 patients atteints d’une maladie neuromusculaire et suivis dans différentes consultations. Réservée aux patients d’âge adulte, elle comprend 26 items et explore trois dimensions. Elle est conforme, et donc valide, au niveau méthodologique. De plus, cette nouvelle échelle qui peut être utilisée aussi bien pour le suivi des patients que pour les essais cliniques s’est avérée comparable à l’échelle de référence, la WHOQOL-BREF.
