Résultats de la recherche : fsh
FSH : 3% des patients concernés par une assistance ventilatoire
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Sa physiopathologie est encore mal … [Lire la suite]
FSH : confirmation de l’efficacité du peignage moléculaire
La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à … [Lire la suite]
FSH: effet de l’exercice avec supplémentation en protéines ?
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie. Des travaux ont montré, dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), qu’une supplémentation en hydrates de carbone et en protéines pendant la phase de récupération d’un exercice en aérobie pouvait réduire la destruction protéique musculaire consécutive … [Lire la suite]
FSH : fusion de myoblastes correctrice in vitro
La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH. Les myoblastes atteints de FSH Pour former le muscle squelettique, les myoblastes, cellules souches à l’origine du muscle qui ne comportent qu’un seul noyau, vont fusionner entre eux pour former … [Lire la suite]
Generation of Isogenic D4Z4 Contracted and Noncontracted Immortal Muscle Cell Clones from a Mosaic Patient: A Cellular Model for FSHD
Krom, Y. D. Dumonceaux, J. Mamchoui, K. den Hamer, B. Mariot, V. Negroni, E. Geng, L. N. Martin, N. Tawil, R. Tapscott, S. J. van Engelen, B. G. Mouly, V. Butler-Browne, G. S. van der Maarel, S. M. Am J Pathol 2012 181 4 1387-401 U974 (2009-2013)
DUX4c is up-regulated in FSHD. It induces the MYF5 protein and human myoblast proliferation
Ansseau, E. Laoudj-Chenivesse, D. Marcowycz, A. Tassin, A. Vanderplanck, C. Sauvage, S. Barro, M. Mahieu, I. Leroy, A. Leclercq, I. Mainfroid, V. Figlewicz, D. Mouly, V. Butler-Browne, G. Belayew, A. Coppee, F. PLoS ONE 2009 4 10 e7482 U974 (2009-2013)
DUX4 and DUX4 downstream target genes are expressed in fetal FSHD muscles
Ferreboeuf, M. Mariot, V. Bessieres, B. Vasiljevic, A. Attie-Bitach, T. Collardeau, S. Morere, J. Roche, S. Magdinier, F. Robin-Ducellier, J. Rameau, P. Whalen, S. Desnuelle, C. Sacconi, S. Mouly, V. Butler-Browne, G. Dumonceaux, J. Hum Mol Genet 2013 23 1 171-81 U974 (2009-2013)
Altered expression of cyclin A 1 in muscle of patients with facioscapulohumeral muscle dystrophy (FSHD-1)
Pakula, A. Schneider, J. Janke, J. Zacharias, U. Schulz, H. Hubner, N. Mahler, A. Spuler, A. Spuler, S. Carlier, P. G. Boschmann, M. PLoS ONE 2013 8 9 e73573 Laboratoire RMN
miRNA Expression in Control and FSHD Fetal Human Muscle Biopsies
Portilho, D. M. Alves, M. R. Kratassiouk, G. Roche, S. Magdinier, F. de Santana, E. C. Polesskaya, A. Harel-Bellan, A. Mouly, V. Savino, W. Butler-Browne, G. Dumonceaux, J. PLoS ONE 2015 10 2 e0116853 Centre de recherche
DUX4 and DUX4 downstream target genes are expressed in fetal FSHD muscles
Ferreboeuf, M. Mariot, V. Bessieres, B. Vasiljevic, A. Attie-Bitach, T. Collardeau, S. Morere, J. Roche, S. Magdinier, F. Robin-Ducellier, J. Rameau, P. Whalen, S. Desnuelle, C. Sacconi, S. Mouly, V. Butler-Browne, G. Dumonceaux, J. Hum Mol Genet 2014 23 1 171-81 Centre de recherche
