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Newsletter #94
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Téléthon 2018 : V comme Vie, Vaincre, Victoires
Bienvenue dans la 94e édition de notre newsletter !
La Grande Fête des Familles a été l’occasion de revenir sur 60 ans de combats et de victoires, et de célébrer les avancées en matière de recherche mais aussi de droits et d’accompagnement des malades. Le coup d’envoi du Téléthon 2018 y a également été donné : Pascal Obispo sera le parrain de cette nouvelle édition placée sous le signe des victoires !
Rendez-vous les 7 & 8 décembre.
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À l'institut |
DMD : I-Motion inclut des patients dans un essai de phase I d’une nouvelle molécule
Interview du Dr Teresa Gidaro qui est l’investigatrice principale pour la France dans l’essai WAVE qui a démarré en juin dernier à I-Motion. Cette étude de phase I est multicentrique et internationale et a pour but d’évaluer en double aveugle contre placebo la tolérance, l’innocuité et la pharmacocinétique du WVE-210201, administré par voie intraveineuse, chez 40 garçons atteints de DMD susceptibles de répondre au saut de l’exon 51 du gène DMD.
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Martine Barkats et l’AAV9-SMN : de la découverte au traitement
Généthon et AveXis ont conclu en mars 2018 un accord autour de l’exploitation du brevet déposé en 2007 par Martine Barkats concernant ses travaux réalisés à Généthon à partir de 2004. Depuis 2010, Martine Barkats a rejoint l’Institut de Myologie où, avec son équipe, elle poursuit ses recherches afin de développer des thérapies innovantes pour les maladies du motoneurone.
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L’institut participera à la Fête de la science les 13 & 14 octobre
Pour cette nouvelle édition 2018 de la Fête de la Science, les chercheurs de l’institut vous proposent de suivre pas à pas les différentes techniques utilisées pour apporter de nouvelles connaissances sur le domaine du muscle et pour inventer les thérapies de demain.
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6e édition de l’opération « 1000 Chercheurs dans les écoles en France et à l’étranger »
Du 5 au 30 novembre, les experts scientifiques iront dans les collèges et lycées à la rencontre des élèves de la 3ème à la terminale.
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Notre actualité scientifique |
Risque élevé de thromboembolie veineuse mortelle ou non dans la dystrophie myotonique
Les cliniciens de l’Institut de Myologie ont conçu cette étude pour estimer le risque de TEV dans la maladie et ses conséquences sur la survie.
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Base de données de l'étude NatHis-SMA
Les auteurs présentent ici les évaluations de base de 81 patients âgés de 2 à 30 ans partagés en quatre groupes : les patients SMA de type 2 pouvant ou ne pouvant pas s'asseoir indépendamment, et les patients SMA de type 3 non-ambulants ou ambulants.
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La metformine améliore la motricité de patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert
Un essai de phase II réalisé chez 40 malades montre que, après 48 semaines de traitement à la plus forte dose, les patients traités avec la metformine (contre placebo) gagnent en motricité et retrouvent une démarche plus stable.
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Myosites : nouveau système de classification fondé sur des critères phénotypiques, biologiques et immunologiques
Quatre types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, ont été définis. Une nouvelle classification qui ouvre la voie à un diagnostic fiable et des traitements personnalisés pour les malades.
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Une première française en chirurgie cardiaque pour les DMD et BMD
Un dispositif d’assistance ventriculaire gauche a été implanté chez deux patients, atteints d’une myopathie (Duchenne et Becker), présentant une insuffisance cardiaque réfractaire et non éligibles à ce stade à la transplantation.
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Aspects cliniques, morphologiques et génétiques des myopathies à agrégats de protéines
Les auteurs ont analysé rétrospectivement les mutations génétiques et les aspects démographiques, clinique et morphologique chez 48 patients ( 29 hommes et 19 femmes). Deux groupes ont été formés regroupant les patients porteurs de mutations génétiquement (GIM) et non génétiquement identifiées (NGIM) associées à une myopathie myofibrillaire.
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Myasthénie auto-immune : cultiver des cellules épithéliales thymiques médullaires humaines
Dans cette étude, des chercheurs de l’institut décrivent une méthode efficace pour la culture de cellules épithéliales thymiques médullaires humaines sans affecter les caractéristiques phénotypiques, physiologiques et fonctionnelles des cellules.
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Nouvelles stratégies thérapeutiques pour la myasthénie auto-immune
Diverses stratégies thérapeutiques ont été utilisées au cours du temps pour soulager les symptômes de la myasthénie auto-immune (MG) : une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante qui s’aggrave avec l’activité et s’améliore avec le repos.
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Efficacité du rituximab dans la myasthénie réfractaire généralisée anti-AChR
Les auteurs ont, dans cette étude, évalué de manière prospective l’efficacité du RTX sur la fonction musculaire chez des patients atteints de MG sévère réfractaire des récepteurs anti-acétylcholine généralisée (AChR).
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D'autres actualités de la myologie |
Données préliminaires de l’évolution de la fonction motrice chez des patients SMA1 après utilisation de nusinersen
Cette étude rapporte les résultats à six mois de l'utilisation de nusinersen chez 104 patients atteints de SMA de type 1, âgés de trois mois à 19 ans et neuf mois. Ces résultats préliminaires suggèrent qu'une amélioration fonctionnelle peut être observée chez les patients de type 1 en dehors des critères d'inclusion utilisés dans l'étude Endear.
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Rôle de l'acide valproïque dans les phénotypes liés à la DMOP
En utilisant une combinaison d'imagerie cellulaire et de mesures biochimiques, les auteurs de cette étude ont cherché à explorer l'acide valproïque en tant que médicament potentiellement bénéfique dans les modèles cellulaires et chez un ver modèle de la dystrophie musculaire oculopharyngée.
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En bref |
Myology 2019 Bordeaux
L'appel à communications pour le congrès international Myology 2019 Bordeaux est ouvert jusqu'au 15 octobre 2018.
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Journées de la SFM - 21-23 novembre 2018
Il est désormais possible de soumettre les résumés et de s'inscrire aux Journées de la SFM qui se tiendront à Brest.
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Appel à candidatures - Développement d'une stratégie d'édition de génome pour la DM1
Par cette demande, la Myotonic Dystrophy Foundation reconnaît la nécessité de faire progresser la technologie d’édition de génome et d’évaluer son potentiel en tant que traitement candidat pour une utilisation dans la DM1.
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229e workshop international ENMC consacré à la révision de la classification et de la nomenclature des LGMD
La nouvelle définition garantit que la famille des myopathies des ceintures est une entité claire et distincte avec plusieurs dénominateurs communs entre les sous-types. La classification proposée permet d'ajouter des découvertes futures à la liste des sous-types LGMD existants.
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Parution du VLM 186
A l’occasion des 60 ans de l’Association, VLM consacre un dossier spécial au militantisme et aux valeurs qui ont permis de remporter tant de victoires et de changer le monde des maladies rares. Un dossier qui rappelle que rien n’aurait été possible sans l’engagement des familles, la révolte, l’audace et l’action collective qui caractérisent l’AFM-Téléthon.
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Maladie de Kennedy : mise à jour du document « Zoom sur…»
Destiné aux patients atteints d’une maladie de Kennedy et à leurs familles, ce document aborde de nombreux aspects : génétique, manifestations, prise en charge, etc.
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Aides techniques de compensation du membre supérieur
Les différentes solutions techniques décrites sont destinées à faciliter les gestes du quotidien en cas de faiblesse musculaire des bras, des épaules et/ou des mains en compensant le manque de force. Les deux nouvelles fiches techniques présentent le gant de préhension CARBONHAND et le bras motorisé JACO.
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Offres d'emploi
L'institut de Myologie recherche un Assistant de recherche médicale (H/F), Chargé de projets pour l’aide au montage et la gestion de projets de recherche (H/F), un Kinésithérapeute (H/F), un Agent d'accueil (H/F) et offre deux bourses postdoctorales. Généthon propose trois bourses postdoctorales.
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La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner. |
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Mention légales
Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea ; Bertrand Fontaine. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Hala Alameddine ; Delphine Alibert. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2018 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. |
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