Actualités de la myologie
Flux RSSLe risdiplam dans la SMA : retour d’expérience chez les adultes en France
Les praticiens du Centre de référence neuromusculaire du CHU Henri-Mondor (Créteil) rapportent leur expérience en vie réelle du traitement de six adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : dont quatre avec une SMA de type II et deux avec une SMA de type III, ont participé à cette étude observationnelle, deux avaient d’abord reçu du … [Lire la suite]
L’expérience française du Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale proximale de type I
Entre juin 2019 et juin 2022, 95 enfants atteints de SMA de type I encore naïfs de tout traitement ont été identifiés dans l’un des 23 centres de référence des maladies neuromusculaires. Une étude de données en « vie réelle » a été menée par un comité d’experts français auprès de 29 d’entre eux qui ont été … [Lire la suite]
Intérêt des psychostimulants contre l’hypersomnolence diurne dans les dystrophies myotoniques
Une revue Cochrane faisant la synthèse des essais cliniques évaluant des médicaments psychostimulants dans les dystrophies myotoniques de type 1 (ou maladie de Steinert) et de type 2 a été publiée en novembre 2024. Six essais cliniques ont été retenus, impliquant 136 participants. D’après le ressenti des patients, ces médicaments pourraient diminuer la somnolence diurne, sans … [Lire la suite]
Une histoire naturelle de la FSHD établie après cinq années d’observation
Des chercheurs néerlandais ont conçu un protocole de suivi de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) afin de mieux connaitre l’histoire naturelle de cette maladie : 154 patients symptomatiques et confirmés en biologie moléculaire ont été inclus dans l’étude, l’âge médian de la cohorte était de 51 ans, une batterie de tests et de scores … [Lire la suite]
DMD : une synthèse des facteurs corrélés à l’atteinte cardiaque
Une revue de la littérature sur les facteurs prédicteurs de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne a inclus 33 articles concernant 9 232 patients. La plupart (76%) étaient des études rétrospectives,15% des recherches randomisées, 6% des études de cohortes prospectives et 3% une série de cas. Les traitements cardiaques sont significativement associés à une … [Lire la suite]
NDUFA11, un possible auto-antigène dans la myosite à inclusions sporadique
Une étude internationale à laquelle ont participé le CHU de Nice et l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière : a évalué la réactivité IgG vis-à-vis d’un panel de 357 protéines chez un total de 874 personnes, dont 31 atteintes de myosite à inclusions sporadique ; les IgG anti-NDUFA11 (pour NADH dehydrogenase 1 α subcomplex 11) se sont avérées plus … [Lire la suite]
De nouvelles recommandations européennes pour la maladie de Pompe
Le réseau européen de référence pour les maladies métaboliques (MetabERN) a établi des nouvelles recommandations pour la maladie de Pompe, la plus fréquente des glycogénoses musculaires : des experts du domaine et membres du MetabERN ont analysé la littérature récente sur le sujet avec un focus sur les résultats des différents essais thérapeutiques, une méthodologie rigoureuse … [Lire la suite]
Vers une meilleure connaissance de la myopathie liée au gène DNAJB4
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène DNAJB4 a été porté : 5 familles d’origines ethniques distinctes et non apparentées ont été incluses dans l’étude suite à la découverte de 5 variants pathogènes du gène DNAJB4, dont trois avec perte … [Lire la suite]
Une fois n’est pas coutume, un variant hétérozygote du gène TTN peut entrainer une myopathie dominante
Les 14 membres (huit atteints et six en bonne santé) d’une famille présentant une myopathie autosomique dominante ont été examinés minutieusement : les patients présentaient le même tableau d’atteinte musculaire squelettique associée à une atteinte cardiaque ; l’analyse génétique a retrouvé un variant non-sens c.70051C>Tp.(Arg23351) dans le gène TTN ; le séquençage de l’ARN montre une expression réduite de … [Lire la suite]
Maladie de Danon : une étude rétrospective chinoise monocentrique de 29 cas pédiatriques
Entre juillet 2014 et décembre 2023, 21 garçons et 8 filles, suivis dans un centre de cardiologie pédiatrique de Shanghaï, ont eu un diagnostic génétique de maladie de Danon, vers 7 ans pour les garçons et un peu plus tardivement (9,4 ans en moyenne) pour les filles. Près de la moitié avait des antécédents familiaux de … [Lire la suite]
