Actualités de la myologie
Flux RSSLes thérapies géniques à base de microdystrophine n’empêchent pas l’expression de l’utrophine dans la fibre musculaire
Des chercheurs américains ont cherché à savoir si l’apport de microdystrophine par le biais de virus AAV était susceptible de modifier la surexpression physiologique de l’utrophine observée dans la dystrophie musculaire de Duchenne : la souris double-knock-out pour l’utrophine et la dystrophine (dKO) a servi de modèle expérimental et a reçu un transgène codant l’utrophine, en … [Lire la suite]
Des recommandations pratiques pour l’administration de la thérapie génique à base de microdystrophine
Des cliniciens américains et européens impliqués dans les thérapies innovantes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont publié une série de recommandations pratiques quant à l’usage du produit de thérapie génique delandistrogene moxeparvovec : ces recommandations sont le résultat de l’expérience acquise lors du développement clinique de cette molécule innovante incluant un vecteur AAV de … [Lire la suite]
Le bumétanide n’est pas efficace sur les attaques de paralysie focale provoquées dans la paralysie périodique hypokaliémique
Une attaque focale de paralysie induite par un exercice isométrique du muscle abducteur du Vème doigt de la main suivi par une période de repos selon le protocole de McManis a été provoquée chez neuf personnes atteintes de paralysie hypokaliémique dans un essai croisé du bumétanide contre placebo. Les amplitudes du potentiel d’action global musculaire … [Lire la suite]
Un variant biallélique de SOX8 à l’origine d’un nouveau syndrome associant myopathie, déformations osseuses, atteinte intellectuelle et dysfonction ovarienne
Une équipe canadienne rapporte le cas d’une jeune femme de 27 ans maigre et de petite taille avec un périmètre crânien diminué, une faiblesse musculaire proximale et distale non progressive, une atteinte intellectuelle modérée et une oligoménorrhée. Elle présente aussi une paralysie faciale, une importante dysphagie et une forte dysphonie, ainsi que des rétractions des … [Lire la suite]
Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3
Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique. Contrairement au phénotype de myopathie à némaline avec faiblesse et hypotonie habituellement lié aux mutations de TPM2 ou TPM3, les patients présentent une hypertonie musculaire pouvant aller jusqu’au trismus et/ou entrainer des rétractions (tendon d’Achille, … [Lire la suite]
Nouveaux résultats de l’essai SMART avec le Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale
Les résultats de l’essai SMART, d’une durée d’un an, avec le produit de thérapie génique Zolgensma ont été annoncés par Novartis par voie de communiqué de presse et présentés au congrès annuel de la Muscular Dystrophy Association (MDA) : cet essai a concerné 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) symptomatiques, âgés de … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de phase II de l’érythromycine dans la DM1
Constatant son efficacité sur un modèle murin de la maladie de Steinert (DM1), une équipe japonaise a évalué l’érythromycine (MYD-0124) contre placebo chez 30 personnes atteintes de DM1 traitées pendant six mois. Le traitement a été bien toléré. Deux biomarqueurs sur onze (les anomalies d’épissage des gènes MBNL1 et CACNA1) ont été améliorés dans le … [Lire la suite]
Des données intermédiaires confortent les bons résultats de l’efgartigimod dans la myasthénie
Extension en ouvert de l’essai international Adapt, Adapt+ a rassemblé trois ans durant 151 adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée traitée par cycles de quatre perfusions hebdomadaires de Vyvgart® (efgartigimod) selon un schéma posologique adapté à l’évolution de la maladie. Au terme d’une moyenne de 18 mois de traitement et de suivi, les investigateurs notent : … [Lire la suite]
Rémission d’une myopathie nécrosante réfractaire, à 18 mois d’un traitement par cellules CAR-T
Après de bons résultats dans le lupus, la myasthénie et le syndrome des anti-synthétases, une nouvelle publication rapporte la réussite en Chine du traitement d’une autre maladie auto-immune par cellules CAR-T dirigées contre l’antigène de maturation des lymphocytes B (ou BCMA) développé par Iaso biotherapeutics, le CT103A : le patient âgé de 25 ans a perdu … [Lire la suite]
Un entrainement physique qui porte ses fruits dans la myopathie myotubulaire
Un jeune hollandais de 23 ans atteint d’une forme modérée de myopathie mytotubulaire liée à l’X, décrit dans une publication son expérience d’entrainement physique et ses bénéfices : l’inclusion en 2015 dans l’étude d’histoire naturelle Nathis-CNM et la perspective d’entrer dans l’essai clinique Unite-CNM ont déclenché sa décision d’améliorer sa condition physique et de s’y tenir … [Lire la suite]
