Actualités de la myologie
Flux RSSAvis du CHMP toujours négatif sur le renouvellement de l’AMM du Translarna dans la DMD
Tandis que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD) à deux reprises. La Commission Européenne avait annulé (en mai 2024) la procédure pour vice de procédure. Elle avait demandé à l’EMA … [Lire la suite]
Un probable effet fondateur finlandais dans une forme de syndrome myasthénique congénital
Des chercheurs finlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 15 patients, issus de 14 familles non-consanguines et non-apparentées, chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène DOK7 a été porté : tous étaient porteurs, à l’état homozygote, d’une mutation dans le gène DOK7 (c.1508dupC), ceci s’accompagnait d’une grande variabilité dans l’expression … [Lire la suite]
La fonction respiratoire chez les patients atteints de SMA et traités par thérapie génique
Un nombre grandissant de nourrissons chez qui le diagnostic d’amyotrophie spinale (type I ou type II) a été posé bénéficient d’une thérapie génique médiée par des virus adéno-associés (AAV). Des cliniciens de l’hôpital Necker-Enfants Malades font le point concernant leur évolution sur le plan respiratoire : 15 nourrissons (dont un cas de SMA type II) dont … [Lire la suite]
Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance de l’onasemnogene abeparvovec dans la SMA
Des chercheurs brésiliens ont compilé les données de la littérature concernant un des trois médicaments innovants destinés à traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale de de type 1 (SMA1). L’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) est le premier produit de thérapie génique disposant d’une AMM dans cette indication : les auteurs ont retenu quatre publications correspondant à trois essais … [Lire la suite]
Recommandations européennes pour le traitement de l’épilepsie dans les maladies mitochondriales
Un groupe de 24 experts (dont deux exercent en France), membres de cinq réseaux européens de référence, ont suivi la méthode Delphi pour élaborer des recommandations de traitement des épilepsies dans les maladies mitochondriales primitives : le consensus sur la sécurité d’utilisation de 14 des 25 antiépileptiques de l’enfant et de l’adulte étudiés a été rapidement … [Lire la suite]
Une amélioration de la couverture vaccinale anti-pneumococcique dans les maladies inflammatoires aux États-Unis
Face aux très faibles taux de couverture vaccinale, en particulier contre le pneumocoque, chez des patients atteint de pathologies inflammatoires, des cliniciens américains ont mis en place un plan d’action : la population-cible était constituée de patients atteints de lupus ou de connectivites (dont des myopathies inflammatoires telle que la dermatomyosite), qu’ils soient traités ou non … [Lire la suite]
Le nusinersen n’empêche pas l’instabilité de hanche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs hongkongais ont cherché à savoir dans quelle mesure le traitement par nusinersen intrathécal influait sur le risque de luxation bilatérale de hanche, une complication très fréquemment observée dans l’amyotrophie spinale de type II (SMA II) liée au gène SMN1 : 10 enfants atteints de SMA de type II ont été inclus dans l’étude qui … [Lire la suite]
Un inhibiteur de la myosine cardiaque améliore la contractilité du muscle squelettique dans la myopathie de Laing
Le mavacamten est une petite molécule inhibitrice de l’activité ATPasique de la myosine, utilisée dans les cardiomyopathies hypertrophiques, qui cible l’hypercontractilité myocardique en diminuant le nombre de têtes de myosine en configuration relâchée désordonnée au profit d’un état super-relâché prédominant comme dans le muscle normal. Des souris modèles portant la mutation de MYH7 la plus … [Lire la suite]
La marche dans la DMD désormais plus simple à analyser en vie réelle
Des chercheurs californiens ont mis au point une méthode originale et simple d’utilisation destinée à mesurer les paramètres de la marche chez les jeunes patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : un gyroscope contenu dans un smartphone du commerce et une application spécifique ont permis de mesurer les déplacements de la personne dans les … [Lire la suite]
Une comparaison indirecte de deux molécules innovantes dans le traitement de la myasthénie auto-immune
L’efgartigimod (Vyvgart®) et le ravulizumab (Ultomiris®) sont deux anticorps monoclonaux de nouvelle génération, respectivement anti-FcRN et anti-C5, destinés à traiter les formes réfractaires de la myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps positifs contre le récepteur à l’acétylcholine. Des cliniciens allemands ont tenté de comparer leur efficacité et leur tolérance de manière indirecte : les résultats des deux … [Lire la suite]
