Actualités de la myologie
Flux RSSL’interactome du domaine SH3 de l’amphiphysine 2 dans les myopathies centronucléaires
Si l’amphiphysine 2 s’ancre par son domaine BAR dans les membranes cellulaires pour entrainer leur incurvation, elle comporte à son autre extrémité, un domaine SH3 qui lui permet d’interagir avec d’autres protéines, notamment avec la dynamine 2, la cavine 4 ou une autre molécule d’amphiphysine 2. Grâce à une nouvelle approche d’étude de l’interactome, l’équipe … [Lire la suite]
Quid de l’usage des statines dans les myopathies héréditaires ?
Un expert israélien des maladies neuromusculaires s’est penché sur la question, encore controversée, des statines en pratique myologique courante. En s’appuyant sur la littérature, l’auteur en tire les conclusions suivantes : cette classe d’hypocholestérolémiants est connue pour sa potentielle toxicité musculaire, directe ou indirecte, sous la forme d’une myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) ou de façon moins … [Lire la suite]
Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent
Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont essayé d’en savoir plus à partir d’échantillons de nouveaux malades à génotype complexe : trois patients présentant un tableau de dystrophie musculaire à révélation précoce avaient un génotype particulier associant des … [Lire la suite]
Le projet MYOCAPTURE améliore la connaissance moléculaire des myopathies congénitales
Entre 2009 et 2018, le séquençage de l’exome entier de 310 familles concernées par une myopathie congénitale dans le cadre du projet MYOCAPTURE, soutenu par l’AFM-Téléthon, a permis d’identifier 14 nouveaux gènes : quatre liés à d’autres maladies neuromusculaires ou à une cardiomyopathie (ASCC1, HSPB8, CACNA1S, MYPN), dix jamais impliqués dans une maladie neuromusculaire génétique (ACTN2, CASQ1, … [Lire la suite]
De nouvelles hypothèses quant à la physiopathologie de la myosite à inclusions
La physiopathologie de la myosite à inclusions (IBM pour inclusion body myositis) reste en grande partie mal comprise. Dans ce contexte, des chercheurs américains ont émis de nouvelles hypothèses : leur étude a porté sur les biopsies musculaires de 38 patients atteints d’IBM et celles de 22 personnes saines appariées pour l’âge et le genre, plusieurs … [Lire la suite]
Une étude en vie réelle conforte la place de l’éculizumab dans la myasthénie réfractaire
L’étude rétrospective multicentrique ELEVATE a mobilisé aux États-Unis 14 myologues et neurologues, prescripteurs d’éculizumab à 119 de leurs patients atteints de myasthénie auto-immune, avec anti-RACh dans 97% des cas. Ce médicament, prescrit le plus souvent pour contrôle insuffisant des symptômes (82%) ou mauvaise tolérance du traitement (40%), a entrainé : une réduction significative du score MG-ADL, … [Lire la suite]
DMD : une stratégie de thérapie génique plus efficace que la microdystrophine dans les souris mdx
Une équipe germano-américaine et une sino-américaine ont publié, à un mois d’intervalle, la preuve de concept d’une stratégie de thérapie génique conduisant à l’expression d’une dystrophine pleine longueur dans le muscle squelettique et le muscle cardiaque de souris mdx. Cette méthode s’appuie sur le trans-épissage protéique médié par des intéines. Elle utilise une triple administration … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T « universelles » dans la myopathie nécrosante auto-immune (et la sclérodermie)
Une première équipe chinoise avait publié en février 2024 le cas d’un patient atteint d’une forme réfractaire de myopathie nécrosante auto-immune, en rémission après une perfusion de cellules CAR-T dirigées contre l’antigène de maturation des lymphocytes B (BCMA). Six mois plus tard, une deuxième publication, dans le cadre d’un essai clinique cette fois, fait état … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière et amyotrophie spinale distale congénitale) recueillies dans le cadre d’une étude d’histoire naturelle (NCT01193075) menée aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni. L’âge de début des neuropathies héréditaires liées à … [Lire la suite]
