Actualités de la myologie
Flux RSSDes anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même temps que des anomalies cérébrales structurelles et fonctionnelles : la famille, non consanguine, comportait quatre personnes (deux sœurs et deux frères) présentant un phénotype musculaire à prédominance distal (type Miyoshi), deux … [Lire la suite]
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) : la microangiopathie thrombotique (MAT) est un phénomène d’emballement immunitaire lié à l’activation du complément et dont les conséquences peuvent être dramatiques, à … [Lire la suite]
Une approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 45 enfants et adolescents âgés de 5-18 ans, atteints de DMD ont été inclus dans l’étude, les évaluations comprenaient un score fonctionnel appréciant la vidange vésicale … [Lire la suite]
Des marqueurs cliniques et biologiques pour différencier les formes oculaires des formes généralisées de myasthénie auto-immune
Des cliniciens danois ont repris 350 dossiers de patients atteints de formes oculaire ou généralisée de myasthénie auto-immune : les données cliniques, électrophysiologiques et sérologiques ont été compilées et comparées, 15,7 % des patients avaient une myasthénie oculaire, cette dernière débutait plus tardivement que dans les formes généralisées avec des taux plus faibles d’auto-anticorps contre le … [Lire la suite]
Vers une meilleure appréciation des cas complexes de titinopathie
La grande taille du gène TTN qui code la titine ainsi que l’existence de nombreuses isoformes rendent difficiles l’interprétation des variants génomiques. Un consortium international fait le point sur cette question : 12 cas de suspicion de titinopathie, dont un avait déjà été publié, ont fait l’objet d’études complémentaires dans le but de déterminer le caractère … [Lire la suite]
Une famille belge conforte le lien possible entre HLA-DRB1*11:01 et les myosites induites par les statines
En Belgique, un père et sa fille : ont développé à quelques années d’intervalle une myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps HMGCR, à la suite d’un traitement par statines ; sont tous deux porteurs d’HLA-DRB1*11:01, un variant déjà identifié comme étant plus fréquent dans cette pathologie. Le cas de cette famille belge consolide l’hypothèse d’une susceptibilité génétique … [Lire la suite]
Attention aux phytothérapies dans les dermatomyosites
Des cliniciens américains ont étudié la prévalence et la prise de risque chez des patients atteints de pathologies auto-immunes cutanées ayant recours à des traitements par les plantes : étaient concernées la dermatomyosite et le lupus érythémateux disséminé (LED), 673 patients adultes ayant consulté à l’Université de Pennsylvanie entre 2007 et 2024 ont été inclus dans … [Lire la suite]
CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction. Des chercheurs américains ont développé un oligonucléotide antisens ciblant une de ces anomalies -p.N98S- qui peut entrainer une forme sévère de la maladie. Administré dans des cellules iPSC modèles de … [Lire la suite]
Un retour d’expérience positif sur la gestion multidisciplinaire en France des pneumopathies interstitielles
Les patients atteints de certaines myopathies inflammatoires sont à risque de développer une pneumopathie interstitielle grave. Des cliniciens français, réunis au sein des filières de santé FAI2R et RespiFil rapportent leur expérience après la mise en place d’une cellule multidisciplinaire destinée à aider les praticiens de terrain confrontés au problème : cette cellule est composée de … [Lire la suite]
Sevrage ventilatoire et crise myasthénique : l’expérience du CHU Raymond Poincaré
Des cliniciens de l’ouest francilien ont analysé rétrospectivement sur la période 2001-2018 les données cliniques et paracliniques de 126 patients atteints de myasthénie ayant présenté un premier épisode myasthénique dans l’évolution de leur maladie : 18 patients sur les 126 (soit 14 %) n’ont pas pu être sevrés de leur ventilateur après une première tentative d’extubation … [Lire la suite]
