Actualités de la myologie
Flux RSSUne épidémiologie partielle des maladies neuromusculaires aux Pays-Bas
Des chercheurs néerlandais ont réalisé une étude épidémiologique d’envergure afin de déterminer la prévalence et l’incidence des principales maladies neuromusculaires dans leur pays : l’incidence a été calculée à partir des données de santé provenant de deux registres, pour l’un alimenté par le réseau des centres de référence neuromusculaires (registre CRAMP) et pour l’autre tenu par … [Lire la suite]
Un groupe de travail américain sur les défis et la sécurité de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires
A l’initiative de la Muscular Dystrophy Association (MDA), des experts américains ont fait le point sur les succès et les difficultés rencontrés lors des thérapies géniques médiées par les virus adéno-associés, toutes pathologies neuromusculaires confondues : ces travaux ont réunis 47 cliniciens et chercheurs, 41 représentants de l’industrie pharmaceutique impliqués dans le domaine et 11 représentants de patients, … [Lire la suite]
Une étude sur la relation entre perte de la marche et retentissement sur la croissance des corticostéroïdes dans la DMD
Le consortium anglais dédié à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) rapporte les résultats d’une étude rétrospective destinée à chercher un lien éventuel entre les effets secondaires des stéroïdes administrés au long cours, sur les courbes de poids et de taille et l’âge de la perte de la marche : les données cliniques et anthropométriques de 648 … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD
Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 555 patients ont été inclus dans l’étude, tous bénéficiaient d’une corticothérapie au long cours (12 mois au minimum), mais sans thérapie innovante associée, l’âge de la perte de marche a … [Lire la suite]
Un cas de myosite nécrosante auto-immune mimant une FSHD
Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD) : le patient souffrait d’un déficit musculaire progressif asymétrique apparu trois ans auparavant, avec une faiblesse faciale associée, un traitement par statines avait été … [Lire la suite]
L’imagerie nerveuse peut aider à différencier les neuropathies acquises des neuropathies héréditaires
Des chercheurs néo-zélandais ont mesuré par échographie la section des nerfs suraux et péronés dans le but de différencier les pathologies nerveuses acquises et héréditaires : un groupe contrôle de 34 sujets sains a été constitué et comparé avec trois autres groupes, l’un composé de 17 patients atteints d’un syndrome de CANVAS (comportant une ataxie et … [Lire la suite]
L’inhibition ciblée d’ORAI1 diminue les agrégats tubulaires chez la souris
La myopathie à agrégats tubulaires peut être due à une suractivation de l’entrée capacitive du calcium (SOCE pour Store Operated Ca2+ Entry en anglais) du fait d’un variant « gain de fonction » dans les gènes STIM1 ou ORAI1. ORAI1 est un canal calcique de la membrane du tubule T qui est activé par STIM1, une protéine de la membrane du réticulum sarcoplasmique … [Lire la suite]
Évolution des critères de dépistage de la maladie de Pompe à début tardif en Chine
Une première campagne de dépistage de maladie de Pompe à début tardif (LOPD) en Chine en 2022 avait montré, comme signe d’appel, une prédominance de l’atteinte respiratoire et une hyperCKémie moins fréquente. Une nouvelle campagne a été réalisée chez 726 patients, âgés en moyenne de 37,6 ans dont 96 enfants de moins de 14 ans : 51,1% … [Lire la suite]
Une thérapie génique ex vivo prometteuse pour la maladie de Pompe
Des chercheurs internationaux ont mis au point une thérapie génique à base de lentivirus qu’ils ont testée dans une souris modèle de maladie de Pompe : le vecteur lentiviral sert à incorporer le gène médicament dans le génome de l’hôte, ici le modèle murin de la maladie de Pompe, les cellules souches hématopoïétiques constituait le … [Lire la suite]
Le mavacamten pendant 4 semaines n’améliore pas l’état de souris modèles de myopathie à némaline liée à la nébuline
Dans les fibres musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline liée à la nébuline (NEB-NM) et dans des souris modèles de NEB-NM, la proportion de myosine à l’état relâché désordonné et la consommation d’ATP sont anormalement augmentées et s’accompagnent d’un remaniement du protéome énergétique de ces cellules. Le mavacamten, qui réduit la quantité de myosine … [Lire la suite]
