Résultats de la recherche : Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique

Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020

En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que : en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à … [Lire la suite]