Avec l’arrivée de trois traitements innovants (Spinraza, Zolgensma et Evrysdi), des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) ont été mises en place en France dès 2017 puis généralisée en 2019 pour définir la meilleure stratégie thérapeutique des enfants qui viennent d’être diagnostiqués d’une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ou qui n’ont pas encore de traitement.
Les principales caractéristiques de ce processus décisionnel propre à la France sont les suivantes :
- structuration nationale : une vingtaine d’experts (neuropédiatres, généticiens…), sous l’égide du réseau FILNEMUS, se réunissent deux fois par mois via une plateforme sécurisée,
- standardisation des dossiers : l’évaluation repose sur un ensemble de données médicales standardisées, notamment génétique, statut anti-AAV9, scores moteurs CHOP-INTEND/HINE2, et de deux vidéos (motricité spontanée et en situation de bain),
- algorithme décisionnel : l’avis thérapeutique s’appuie sur un arbre décisionnel, élaboré au fil du temps et régulièrement mis à jour,
- alliance thérapeutique : l’avis de la RCP est consultatif et la décision finale appartient à la famille et au médecin référent, ce dernier s’écartant rarement de l’avis de la RCP (moins de 10%).
Avec 227 dossiers traités (soit la totalité des cas de la SMA de type 0 à III), ce modèle français démontre son efficacité pour choisir l’option thérapeutique la plus adaptée aux enfants atteints de SMA.
Voir aussi « SMA pédiatrique : comment sont prises les décisions médicales en France ? »
