Des cliniciens et chercheurs de Montevideo, en Uruguay, rapportent les données cliniques et biologiques de la plus grande cohorte au monde de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante liée au gène HNRNPDL (LGMD de type D3) :
- un variant pathogénique de HNRNPDL (Asp378His) a été identifié chez 49 patients symptomatiques et 10 asymptomatiques vivant dans la ville de Nueva Palmira, dans l’extrême ouest du pays,
- tous étaient d’origine européenne,
- ils n’appartenaient pas à la même famille, bien qu’un effet fondateur soit plus que probable dans cette cohorte,
- le tableau clinique se résumait à un déficit musculaire pelvi-scapulaire débutant à l’âge adulte (plutôt tardivement) avec une évolution lente et peu de comorbidités,
- les auteurs soulignent l’existence d’un pattern assez spécifique en imagerie musculaire.
Cet isolat s’ajoute aux sept familles de LGMD-D3 déjà rapportées dans le monde.
