Dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs ont utilisé une technique CRISPR-Cas9 pour corriger la délétion de l’exon 52 du gène DMD en ciblant l’exon 53 et en restaurant le cadre de lecture ouvert (ORF) de la dystrophine. L’injection du matériel d’édition génomique :
- a induit une restauration de 68% de la dystrophine dans des cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) issus de patients,
- a assuré une restauration de la dystrophine dans tous les groupes musculaires (par rapport à l’injection de solution saline) trois mois après l’injection intrapéritonéale à des souris modèles de DMD, au quatrième jour postnatal, le taux de dystrophine restauré étant suffisant pour améliorer la fonction musculaire et réduire les lésions musculaires.
Cette approche pourrait être utilisée chez des souris adultes, avec des doses de vecteurs plus élevées. Elle pourrait corriger efficacement la délétion de l’exon 52 mais des études ultérieures seront nécessaires pour évaluer son innocuité.
Voir aussi « Myopathie de Duchenne : une nouvelle piste pour restaurer la dystrophine »
