Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.
Des chercheurs et cliniciens de l’Institut ont contribué à ce numéro :
- L’actionnabilité clinique des gènes : un concept d’actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies, article co-écrit avec Gisèle Bonne (CRM) et Antonio Atalaia
« Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis est donc crucial pour initier des interventions précoces qui peuvent prévenir ou retarder l’évolution de maladies rares. » - Effets de l’exercice physique sur les maladies musculaires par Alexis Boulinguiez (CRM), Dounia Bouragba (CRM), Barbara Crisol (CRM), Anne Bigot (CRM), Gillian Butler-Browne (CRM), Capucine Trollet (CRM)
« Alors que ces maladies [les myopathies] impactent fortement la qualité de vie des patients, de plus en plus d’études précliniques et cliniques suggèrent que des exercices physiques adaptés sont bénéfiques pour atténuer certains symptômes et améliorer plusieurs paramètres fonctionnels. Cette brève revue de la littérature évoque l’avancée actuelle des recherches sur les effets de l’exercice physique chez l’Homme dans diverses maladies musculaires, en explorant son impact sur les mécanismes moléculaires, la force, l’endurance, la fonction musculaire et la qualité de vie. » - L’annuaire des laboratoires : une cartographie de la recherche neuromusculaire française co-écrit avec Gisèle Bonne (CRM) et Tanya Stojkovic (Service de Neuro-Myologie)
« Cet annuaire a pour objectif d’améliorer la visibilité des acteurs de la recherche neuromusculaire française et de faciliter les interactions entre équipes afin de mettre en œuvre des projets collaboratifs. […] Actuellement, 44 laboratoires et 69 équipes de recherche y sont enregistrés. » - L’intégration de la grande diversité génétique de la population humaine grâce au pangénome par Louise Benarroch (CRM)
« Le consortium du pangénome humain de référence (Human Pangenome Reference Consortium) présente ici sa première version. Ce pangénome contient 47 assemblages diploïdes phasés provenant d’une cohorte d’individus d’origines génétiques diverses. Ces assemblages couvrent plus de 99 % de la séquence attendue dans chaque génome et sont précis à plus de 99 % au niveau de la structure et des paires de bases. » - Atlas du muscle squelettique vieillissant par Dounia Bouragba (CRM)
« Cette étude permet d’appréhender le vieillissement musculaire de manière globale. […] pionnière, elle repose sur un seul muscle, privilégiant ainsi une homogénéité des données. »
Au sommaire également : la place de l’Infirmière en pratique avancées (IPA) en tant que nouvel acteur de santé en France, et le rôle de l’activité physique adaptée et du parasport dans la prise en charge globale des malades neuromusculaires. Sans oublier les exposés autour des thérapies (défis de la microdystrophine et de la thérapie génique dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, rôle du rituximab dans la prise en charge de la myasthénie auto-immune de l’enfant…) ou des travaux plus exploratoires mais indispensables, comme ceux portant sur des mécanismes moléculaires associés à la régénération des muscles.
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