Des chercheurs français rapportent la découverte d’un gène responsable d’une nouvelle myopathie débutant dans l’enfance et s’accompagnant d’une accumulation de glycogène au niveau musculaire :
- le tableau clinique était relativement bénin et peu évolutif,
- le cas index, sans antécédents familiaux, était âgé de 26 ans, et avait longtemps été en errance diagnostique,
- ce dernier a été résolu grâce à une approche génome-entier (WGS, whole genome sequencing), laquelle a permis d’identifier une délétion de grande taille emportant entre autres le gène RALGALPA1,
- ce gène code un régulateur du transporteur du glucose de type 4 (GLUT4).
Les auteurs soulignent l’intérêt de rechercher plus systématiquement et plus précocement des anomalies micro-délétionnelles en cas d’errance.
