Le rôle de la myotubularine, une protéine musculaire impliquée dans la myopathie tubulaire récessive liée au chromosome X, reste encore mal connu. Des chercheurs strasbourgeois et toulousains font état de leurs travaux sur cette protéine :
- à partir de souris Mtm1 KIC375S au sein desquelles la myotubularine endogène est dépourvue de son activité enzymatique (phosphatasique), et présente un phénotype associant déficit moteur et décès précoce (12 semaines de médiane de survie),
- un niveau élevé de substrat, en l’occurrence de phosphate phosphatidyllinositol de type 3, a été observé dans le muscle, tout comme des perturbations dans la voie mTOR, dans celle de l’autophagie et celle des mitochondries.
Le phénotype observé par ce modèle transgénique mime en grande partie la myopathie observée chez l’homme ouvrant ainsi la voie à plusieurs pistes thérapeutiques.
