Des cliniciens belges rapportent les données cliniques et biologiques d’une famille chez qui a été porté le diagnostic de myopathie distale liée au gène STPAN1 :
- le tableau clinique se résumait à un déficit musculaire apparu dans l’enfance avec une évolution lente,
- des études de séquençage à haut débit, et en particulier la recherche de CNVs, ont permis de mettre en évidence une délétion de grande taille emportant le gène STPAN1, le gène DYNC2I2 et une partie du gène GLE1,
- le phénotype musculaire était relativement peu spécifique, avec des anomalies discrètes sur la biopsie et en imagerie musculaire,
- grâce à des études fonctionnelles, les troubles présentés ont été mis sur le compte du gène STPAN1,
- la pénétrance était variable, deux sujets, porteurs de la délétion, restant asymptomatiques.
Les auteurs soulignent l’intérêt de la rechercher de grands réarrangements (CNV) en complément des études d’exome entier faites en routine dans le cadre du NGS.
