S’appuyant sur les données de 309 patients recensés dans le Registre SMA France et atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I, des cliniciens français ont réalisé une première étude comparative du nusinersen (Spinraza) avec la thérapie génique (Zolgensma) comme traitements de première intention.
- Les données concernant les fonctions motrice, respiratoire et nutritionnelle de 24 enfants, 12 traités par thérapie génique et 12 par nusinersen, rigoureusement appariés ont été comparées.
- L’âge médian des enfants au début du traitement était de 6,1 mois.
- Deux ans après l’initiation du traitement, trois décès ont été rapportés, un sous thérapie génique et deux sous nusinersen sans lien direct avéré avec ces traitements.
- La fonction motrice était améliorée de façon similaire avec les deux traitements.
- Un patient sur 11 (9 %) sous thérapie génique a eu recours à une assistance nutritionnelle contre 5 sur 10 (50 %) sous nusinersen.
- Une ventilation nocturne a été requise chez 5 des 11 patients (45 %) sous thérapie génique contre 8 des 10 patients (80 %) sous nusinersen.
- L’incidence de réponse clinique insatisfaisante est plus faible sous thérapie génique (25 %) que sous nusinersen (67 %).
Ces résultats soutiennent la thérapie génique comme traitement de première intention des enfants atteints de SMA de type I symptomatiques mais nécessiteront d’être confirmés par des essais cliniques comparant ces deux traitements.
Voir aussi « SMA de type I symptomatique : une étude française en faveur de la thérapie génique »
