Une étude rétrospective multicentrique a évalué les effets de l’administration orale journalière (traitement sur environ deux ans en moyenne) de désoxycytidine ou de désoxythymidine (≤ 800 mg/kg/j) chez 38 enfants et adultes atteints de déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), une myopathie mitochondriale ultra-rare. Les investigateurs ont comparé leur évolution clinique à celle d’un groupe témoin de 69 malades issus de la littérature et ayant des caractéristiques similaires. Les résultats montrent :
- aucun décès chez les patients traités, tandis que 58 % des témoins décèdent, soit une réduction du risque de mortalité de 95 % ;
- une récupération de certaines fonctions motrices chez 65,4 % des patients traités ;
- une diminution du temps d’assistance ventilatoire nécessaire chez 28,6 % d’entre eux, et un arrêt de l’utilisation de sondes d’alimentation chez trois patients sur les huit concernés ;
- la plupart des événements indésirables liés à la prise du traitement étaient relativement bénins. Cependant, deux patients ont dû arrêter le traitement après une augmentation trop élevée des transaminases.
Ces résultats, bien que très positifs, devront être confirmés par d’autres études pour pallier notamment les limitations d’une analyse basée uniquement sur des données de la littérature.
Voir aussi « FSHD, SMA, déficit en TK2 : Lu pour vous 2025 n°11 »
