En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé

D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et 2022 sont en situation d’errance ou d’impasse diagnostique, toutes maladies rares confondues.

Selon une nouvelle étude conduite par la filière Filnemus sur les données de la BNDMR :

• 13,5% des patients suivis en Centres de référence ou de compétences neuromusculaires sur la période 2017-2022 sont en attente d’un diagnostic (n = 5 696/42 256)
• le taux est supérieur chez les plus de 50 ans (20,7%) ainsi que pour certains tableaux comme les augmentations asymptomatiques de la créatine kinase ou les myopathies mitochondriales (45% de diagnostic « non confirmé »),
• la région de résidence et le statut socio-économique du patient n’ont en revanche pas d’impact significatif sur sa situation diagnostique.

Les auteurs identifient cinq leviers d’amélioration à la main des centres experts (formations cliniques et génétiques, téléexpertise inter-centres, coordinateurs de parcours…), avec l’objectif de réduire de 10 à 15 % en cinq ans le taux de patients en attente de diagnostic.

 

BNDMR infrastructure team. Overview of patients’ cohorts in the French National rare disease registry. Pichon T, Messiaen C, Soussand L et al. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 3;18(1):176.

 

Diagnostic Impasse and Wandering in Patients With Rare Neuromuscular Diseases: Insights Into Patient Characteristics From the French National Network for Rare Neuromuscular Diseases (FILNEMUS) and the French National Rare Disease Database (BNDMR). Dumas R, Jannot AS, Elarouci N et al. Eur J Neurol. 2025 Sep;32(9):e70347.

 

Voir aussi « Maladies neuromusculaires : gros plan sur les personnes en attente d’un diagnostic »