Des cliniciens du CHU de Caen et de l’hôpital Necker-Enfants Malades de Paris rapportent le cas d’une patiente âgée de 33 ans dont l’histoire a pu être déroutante à plusieurs égards :
- tout a débuté par un tableau psychiatrique sous la forme de troubles graves du comportement alimentaire,
- suivi quelques mois plus tard par l’apparition d’un déficit musculaire et d’une élévation des CPK (15.000 UI/l) concomitante,
- le profil des acyl-carnitines était négatif tout comme la chromatographie des acides organiques dans les urines,
- ce n’est que l’étude génétique (exome entier) qui a permis de relier les différents symptômes à un authentique déficit en acétyl-CoA déshydrogénase (MADD) en rapport avec deux variants hétérozygotes dans le gène ETFDH.
Les auteurs insistent sur les présentations atypiques de déficit en MADD ce qui constitue une perte de chance, cette affection étant accessible à une supplémentation vitaminique efficace.
