Des myologues franciliens, dont un expert de l’Institut, rapportent le cas d’un patient atteint d’une myopathie ultra-rare :
- le tableau clinique associait un déficit moteur distal prédominant aux membres supérieurs et une insuffisance respiratoire aiguë,
- outre une élévation des CPK à plus de dix fois la normale, la capacité vitale forcée à l’état basal était très diminuée, de l’ordre de 20 % de la valeur théorique,
- l’histologie était en faveur d’une myopathie myofibrillaire,
- et l’étude génétique réalisée en NGS et confirmée en qPCR a révélé la présence d’un variant homozygote pathologique dans le gène DNAJB4 sous la forme d’une petite délétion.
Ce cas s’apparente phénotypiquement à d’autres cas de la littérature.
