Au 22 juillet 2024, le Registre SMA France collectait, via 59 Centres de référence participatifs, les données de 1 259 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA), avec :
- une très grande majorité de patients présentant une délétion homozygote du gène SMN1,
- une proportion plus élevée de SMA de type II (502 patients) et de type III (469 patients),
- un traitement innovant pour 76,2% des personnes inscrites, principalement le nusinersen (46,1%), puis le risdiplam (23,2%) et l’onasemnogene abeparvovec (9,2%), parfois en séquentiel ou en combinaison,
- avec pour complications principales une assistance respiratoire, une nutrition entérale et une chirurgie rachidienne,
- une survie significativement plus élevée chez les patients traités dans la SMA de type I et II, avec l’apparition également de nouvelles complications à surveiller comme des retards de développement neurocognitifs, d’où l’ajout d’un module neurocognitif au Registre.
- la survenue de microangiopathie thrombotique à la suite de la thérapie génique qui a également entraîné l’ajout au Registre d’un module de surveillance.
D’autres études vont permettre de comparer les différents traitements ou la prise d’un seul ou d’une combinaison de traitement. Une extension du registre est prévue pour collecter des données en présymptomatique suite au déploiement du dépistage néonatal de la SMA depuis le 1er septembre 2025.
Voir aussi « Le Registre SMA France, un outil pour suivre l’évolution de la maladie avec ou sans traitement »
