La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave et évolutive. Elle est causée par des mutations du gène DMD qui entrainent l’absence de dystrophine, une protéine structurelle essentielle du sarcolemme. Cela affaiblit la membrane sarcolemmique et la rend très sensible au stress mécanique.
Le muscle cardiaque subit des changements dégénératifs similaires aux autres muscles, et à mesure que la maladie progresse, l’atteinte cardiaque s’amplifie et devient une cause majeure de morbidité et de mortalité, de nombreux patients développant une cardiomyopathie dilatée et des arythmies. Le dépistage précoce et la prise en charge proactive de la dysfonction cardiaque sont essentiels pour optimiser les résultats.
Si un traitement de cette maladie n’a pas encore trouvé, des progrès significatifs ont été accomplis dernièrement, ouvrant de nombreuses pistes.
Dans une revue de la littérature qui vient d’être publiée, un chercheur de l’Institut récapitule les stratégies thérapeutiques actuelles et émergentes susceptibles d’améliorer la vie des patients. Ainsi, certaines thérapies ont pour but de préserver la fonction cardiaque et de retarder l’apparition de l’insuffisance cardiaque. De nouvelles approches thérapeutiques, tant des traitements géniques et cellulaires que des stratégies pharmacologiques sont en cours de développement dans le but soit de restaurer la fonction de la dystrophine, soit de compenser sa perte.
