Un consortium international de chercheurs comprenant deux français ont étudié les possibles corrélations entre génotype et phénotype dans le cadre des myopathies liées au gène NEB codant la nébuline :
- la partie tripliquée du gène (exons 82 à 105) a été en particulier étudiée,
- 35 familles ont été génotypées par différentes méthodes (NGS – exomes et génomes entiers, CGH-array, PCR et Sanger) et comparées tant sur le plan clinique que biologique,
- 23 présentaient une forme autosomique récessive, majoritairement sous la forme d’une hétérozygotie composée, plus rarement sous une forme homozygote,
- 8 parmi elles étaient des nouvelles familles,
- dans ces groupes, aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être établie,
- 12 autres familles avaient une transmission autosomique dominante et 8 d’entre elles portaient des délétions de grande taille dans la région tripliquée du gène NEB et un déficit musculaire clairement distal.
Ces travaux illustrent la complexité du gène NEB et sa grande variabilité phénotypique.
