Des chercheurs français rapportent un cas d’hypotonie néonatale qui s’est révélé être en rapport avec un variant de séquence pathologique du gène TNNC2 codant une troponine de type C :
- ce gène était déjà connu pour donner des tableaux de myopathie à début précoce,
- dans une fratrie de deux enfants, le premier est décédé en période néonatale et le second a fait l’objet d’une interruption médicale de grossesse,
- chez les deux patients, un variant homozygote a été identifié dans une région contrôlant d’épissage du gène TNNC2,
- les études fonctionnelles ont confirmé l’absence de protéine, validant un mécanisme de perte de fonction.
L’originalité de cette observation tient dans le mode inhabituel de transmission puisqu’il s’agit du premier cas jamais décrit d’hérédité autosomique récessive pour le gène TNNC2.
