Quatre nourrissons atteints de maladie de Pompe ont reçu une injection intraveineuse de GC301, une thérapie génique qui délivre un gène à codons optimisés codant l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) véhiculé par un vecteur viral adéno-associé de sérotype 9 (AAV9).
- Après 52 semaines d’observation, les mesures cardiaques, comme la fraction d’éjection ventriculaire gauche, se sont améliorées chez trois des nourrissons.
- Leurs scores HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) se sont également améliorés et ils ont atteint des étapes motrices telles que s’asseoir, se tenir debout et marcher avec assistance.
- Aucun anticorps anti-GAA n’a été détecté.
- Un patient a été retiré de l’étude et est décédé par la suite.
- L’événement indésirable le plus fréquent était les infections des voies respiratoires.
Des études supplémentaires avec des cohortes plus importantes et un suivi à long terme sont nécessaires pour évaluer la sécurité et la durabilité de l’effet du GC301.
Voir aussi « Maladie de Pompe infantile : des résultats préliminaires encourageants pour une thérapie génique »
