Des chercheurs suédois et néerlandais ont utilisé la spectrométrie de masse pour tenter d’identifier des profils protéomiques qui permettraient de distinguer les deux types les plus fréquents de dystrophinopathie, à savoir la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et celle de Becker (BMD) :
- 34 patients atteints de BMD et 19 atteints de DMD ont été inclus dans l’étude,
- celle-ci a duré trois ans et consistait dans le recueil de dosages sériques comparés ensuite à des paramètres cliniques (sévérité du phénotype) et biologiques (expression de la dystrophine dans le muscle),
- 20 protéines d’intérêt ont été identifiées de la sorte, certaines étant impliquées dans la réponse immunitaire, l’organisation de la matrice extra-cellulaire et l’hémostase, mais pas dans la fuite membranaire.
Les auteurs insistent sur l’intérêt de doser la macroglobuline a-2, en lien avec l’expression de la dystrophine, et qui est retrouvée en plus forte quantité dans la myopathie de Duchenne que de Becker, et qui pourrait notamment permettre de suivre l’évolution de la maladie dans le cadre d’essais thérapeutiques.
