Des chercheurs chinois rapportent pour la première fois des mutations dans le gène FOXK2 au sein de cinq familles non-apparentées :
- le phénotype clinique était celui d’une myopathie congénitale autosomique dominante avec début précoce et présence d’un ptosis très marqué et souvent asymétrique,
- cinq variations pathologiques de séquence distinctes ont été mises en évidence dans le gène FOXK2,
- ce gène interviendrait dans le développement des fibres musculaires comme démontré par des études fonctionnelles chez la souris et chez le poisson-zèbre.
Ce gène vient s’ajouter à la longue liste des gènes responsables des myopathies congénitales, la présence d’un ptosis pouvant être, dans le cas présent, un signe d’orientation.
