Il s’agit de la plus vaste étude menée en Europe à l’initiative de cliniciens de l’Institut de Myologie portant sur 26 patients présentant des mutations du gène BAG3 (BCL2-associated athanogene 3), celles-ci étant très rares.
- Le variant c.626C>T p.(Pro209Leu), porté par 16 patients, se manifeste dès l’enfance par une atteinte motrice des membres inférieurs ou une insuffisance cardiaque.
- Ce variant s’associe à une évolution plus sévère avec, dans la majorité des cas, une polyneuropathie démyélinisante, une atteinte orthopédique (rétractions, déformations des pieds, scoliose et/ou colonne raide), une perte de la marche (à 18,6 ans en moyenne), une insuffisance respiratoire et une cardiomyopathie restrictive.
- Huit patients de ce groupe sont décédés à un âge moyen de 22,5 ans, souvent de mort subite.
- Les 10 patients, porteurs d’autres variants de BAG3, présentent un tableau clinique plus tardif (début autour de l’âge de 40 ans) et moins sévère, sans perte de la marche ni atteinte cardio-respiratoire.
Il existe une corrélation clinico-génétique, les patients porteurs du variant p.(Pro209Leu) ayant un tableau particulier pour lesquels un suivi proactif et multidisciplinaire, notamment cardiorespiratoire, est essentiel.
Voir aussi « Maladies liées à BAG3 : une large description de la présentation clinique et génétique »
