La myopathie à GNE (GNEM) reste une maladie neuromusculaire particulièrement rare (avec une estimation de 1 à 9 cas pour 1 million) mais sans doute parce qu’elle reste méconnue et mal diagnostiquée :
- en complément du registre international de patients, des chercheurs appartenant au consortium international dédié à la GNEM ont utilisé les informations contenues dans la littérature et dans les bases de données publiques de variants génétiques,
- ces variants du gène GNE pouvaient être clairement pathogéniques ou non,
- des algorithmes ont permis de reclasser certains de ces derniers,
- le tout aboutissant à des chiffres de prévalence bien plus élevés : entre 19 et 95 cas pour 1 million.
Ces chiffres ne représentent qu’une prédiction mais laissent penser que cette myopathie est beaucoup plus fréquente qu’on ne le pensait.
