Des chercheurs européens, dont deux de l’Institut de Myologie, font le point sur les progrès dans les biomarqueurs sériques permettant d’explorer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :
- les marqueurs classiques, tels que la créatine phosphokinase, la myoglobine et la lactate déshydrogénase, restent valables mais présentent de sérieuses limitations,
- les biomarqueurs issus des études en spectrométrie de masse apportent désormais des informations importantes et très souvent fiable, notamment en cas de nécrose musculaire,
- on distingue les protéines du cytosol, comme une des isoformes de l’anhydrase carbonique (CA3) ou la protéine FABP3, des protéines sarcomériques telles que des dérivés de la chaine légère de myosine, de la troponine, de la myomésine, ou de la titine.
Ces biomarqueurs, qu’ils soient sériques ou urinaires, sont non seulement utiles pour le diagnostic des patients mais aussi pour leur suivi. Ils pourraient à terme se substituer aux informations apportées par la biopsie musculaire qui a l’inconvénient majeur d’être une méthode invasive.
