Résultats de la recherche : fsh
Myopathie facio-scapulo-humérale : l’atteinte des muscles du tronc est fréquente
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : … [Lire la suite]
Essais cliniques, registres et BDD en cours à l’institut
De nombreux essais cliniques, registres et bases de données sont actuellement en cours à l’Institut de Myologie, aussi bien chez l’adulte que chez l’enfant : Amyotrophies spinales : AVXS-101-LT-002, ONYX, PHENO SMART, Manatee Roche, SRK-015-005 – OPALE, R-Sma , NH-SMA / SMOB Déficit en AADC : PTC-AADC-MA-406 Dynaminopathies : UMD-DNM2 Dystrophie musculaire de Becker : … [Lire la suite]
Laboratoire d’histopathologie
Responsable : Dr Teresinha Evangelista, MD Le laboratoire du pavillon Risler est dédié, en particulier, à l’identification et à la caractérisation, au plan morphologique, des maladies neuromusculaires d’origine génétique, de l’enfant et de l’adulte. Le laboratoire d’histopathologie fait partie du Réseau européen de Référence pour les maladies neuromusculaires rares (ERN EURO-NMD) et du Centre de Référence … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : pas d’hypométhylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques
Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en présentent un nombre réduit.Une équipe de Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au lien entre la présence de signes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et la méthylation de l’ADN de la région D4Z4. Normalement, la région D4Z4 est méthylée, … [Lire la suite]
Une revue Cochrane fait le point sur les effets de la musculation et de l’entrainement aérobie dans les maladies neuromusculaires
Cette revue Cochrane conclut à l’absence de nocivité de la musculation modérée et/ou de l’entrainement aérobie dans la dystrophie myotonique de type 1, les polymyosites et les dermatomyosites, la myopathie facio-scapulo-humérale et les myopathies mitochondriales. Une mise à jour d’une revue Cochrane publiée en 2004 faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : un nouveau protocole d’évaluation de la fatigue et de l’endurance par stimulation magnétique
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, décrivent un nouveau protocole par stimulation nerveuse magnétique pour évaluer la force, l’endurance et la fatigue dans les maladies neuromusculaires. Les maladies neuromusculaires s’accompagnent fréquemment de phénomènes de fatigue, soit spontanément soit lors d’une sollicitation physique. Au-delà du simple symptôme, se cache une multitude de processus adaptatifs difficiles à quantifier, … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : les troubles auditifs sont fréquents dans les formes précoces
A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : le gène FAT1, un nouvel acteur dans la maladie
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) associe un déficit musculaire du visage, des fixateurs des omoplates et, dans une moindre mesure, des releveurs de pied ou des muscles abdominaux. La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de FSH sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1), liée à une contraction du nombre de répétitions … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : ouverture de l’Observatoire national français
L’Observatoire National Français pour les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une base de données dédiée à cette maladie et soutenue par l’AFM-Téléthon, va s’ouvrir aux participants dès juin prochain.Appelé aussi Observatoire DMFSH, il a été créé pour rassembler des données génétiques et cliniques d’un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) facio-scapulo-humérale … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires : fragilité musculaire à l’exercice différente selon le type de dystrophie
Les dystrophies musculaires constituent un groupe important parmi les maladies neuromusculaires tant chez les enfants que chez les adultes. Elles ont en commun un aspect histologique particulier (coexistence de fibres en nécrose et en régénération) et une fragilité de la membrane musculaire avec augmentation du taux sérique de la créatine-phospho-créatine (CPK). Toutefois, ce biomarqueur reflète … [Lire la suite]
