Résultats de la recherche : fsh
Journées des Familles 2015 se sont tenues les 12 & 13 juin au Parc Floral de Paris
Les 12 et 13 juin derniers s’est tenu le grand rassemblement annuel des Journées des Familles au Parc Floral de Paris. Ce moment privilégié permet à tous de se retrouver chaque année dans une ambiance festive et de partage. Equipiers de coordination Téléthon, membres du siège de l’AFM,médecins et jeunes chercheurs issus de l’Institut des … [Lire la suite]
Essai pluri pathologies
MNAC : Maladies Neuromusculaires, Attachement et Communication – Etude d’un contresens relationnel Cette étude a pour objectif principal d’étudier les conséquences de l’atteinte des mimiques faciales et des troubles cognitifs dans les maladies neuromusculaires sur les interactions au sein de la famille et pour objectif secondaire d’identifier les troubles de la communication. Type de Recherche … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : l’atteinte des muscles du tronc est fréquente
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : … [Lire la suite]
Essais cliniques, registres et BDD en cours à l’institut
De nombreux essais cliniques, registres et bases de données sont actuellement en cours à l’Institut de Myologie, aussi bien chez l’adulte que chez l’enfant : Amyotrophies spinales : AVXS-101-LT-002, ONYX, PHENO SMART, Manatee Roche, SRK-015-005 – OPALE, R-Sma , NH-SMA / SMOB Déficit en AADC : PTC-AADC-MA-406 Dynaminopathies : UMD-DNM2 Dystrophie musculaire de Becker : … [Lire la suite]
Laboratoire d’histopathologie
Responsable : Dr Teresinha Evangelista, MD Nadine Vailhen, PhD, Responsable de la plateforme d’histopathologie Le laboratoire du pavillon Risler est dédié, en particulier, à l’identification et à la caractérisation, au plan morphologique, des maladies neuromusculaires d’origine génétique, de l’enfant et de l’adulte. Le laboratoire d’histopathologie fait partie du Réseau européen de Référence pour les maladies … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : pas d’hypométhylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques
Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en présentent un nombre réduit.Une équipe de Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au lien entre la présence de signes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et la méthylation de l’ADN de la région D4Z4. Normalement, la région D4Z4 est méthylée, … [Lire la suite]
Une revue Cochrane fait le point sur les effets de la musculation et de l’entrainement aérobie dans les maladies neuromusculaires
Cette revue Cochrane conclut à l’absence de nocivité de la musculation modérée et/ou de l’entrainement aérobie dans la dystrophie myotonique de type 1, les polymyosites et les dermatomyosites, la myopathie facio-scapulo-humérale et les myopathies mitochondriales. Une mise à jour d’une revue Cochrane publiée en 2004 faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : un nouveau protocole d’évaluation de la fatigue et de l’endurance par stimulation magnétique
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, décrivent un nouveau protocole par stimulation nerveuse magnétique pour évaluer la force, l’endurance et la fatigue dans les maladies neuromusculaires. Les maladies neuromusculaires s’accompagnent fréquemment de phénomènes de fatigue, soit spontanément soit lors d’une sollicitation physique. Au-delà du simple symptôme, se cache une multitude de processus adaptatifs difficiles à quantifier, … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : les troubles auditifs sont fréquents dans les formes précoces
A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : le gène FAT1, un nouvel acteur dans la maladie
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) associe un déficit musculaire du visage, des fixateurs des omoplates et, dans une moindre mesure, des releveurs de pied ou des muscles abdominaux. La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de FSH sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1), liée à une contraction du nombre de répétitions … [Lire la suite]
