Résultats de la recherche : fsh
FSH : FRG1 régule la différenciation musculaire chez la souris
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. La surexpression du gène FRG1 dans un modèle … [Lire la suite]
FSH : un nouveau modèle de souris transgénique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
Des présentations cliniques atypiques de la myopathie nécrosante auto-immune à mieux reconnaitre
Des cliniciens américains, dont Andrew Mammen, le chercheur à l’origine des premières descriptions de la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI), font le point sur cette pathologie et mettent l’accent sur les formes atypiques de cette dernière : après avoir rappelé le cadre habituel de cette myopathie caractérisée par une faiblesse musculaire et la positivité d’auto-anticorps contre les … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 28 mai : Dr. Nicol Voermans & Ria de Haas, PhD (Pays-Bas)
FSHD webinar series – Episode 4: “Clinical Trial Readiness” Mercredi 28 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Nicol Voermans & Ria de Haas, PhD (Radboud University Nijmegen Medical Centre, the Netherlands) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Webinaire ERN EURO-NMD le 22 mai : Pr Tracey Willis (GB)
FSHD webinar series – Episode 3: “Pediatric FSHD” Jeudi 22 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Tracey Willis (Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District Hospital NHS Trust, UK) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Webinaire ERN EURO-NMD le 15 mai : Dr. Teresinha Evangelista (France)
FSHD webinar series – Episode 2: “International Clinical Care Guidelines” Jeudi 15 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Teresinha Evangelista (Institute of Myology & Pitié Salpêtrière Hospital – AP-HP, Paris, France) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Webinaire ERN EURO-NMD le 8 mai : Pr Emiliano Giardina (Italie)
FSHD webinar series – Episode 1: “Genetic Diagnosis” Jeudi 8 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Emiliano Giardina (University of Rome Tor Vergata, Italy) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
L’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (VCPDM). Des cliniciens russes rapportent les données cliniques et biologiques de six nouveaux patients appartenant à quatre familles non apparentées alors même que ces affections restent excessivement rares : parmi ceux-ci, … [Lire la suite]
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut sont présents au 29ème congrès de la WMS
Le 29ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 8 au 12 octobre 2024 à Prague en Tchéquie. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer des thématiques de recherche clinique et fondamentale. Denis Furling (CRM) y présentera une communication orale. … [Lire la suite]
