Résultats de la recherche : fsh
FSH : prévalence et incidence aux Pays-Bas
Une étude aux Pays-Bas suggère que la prévalence de la FSH semble être en général sous-estimée.Jusqu’à présent, les données de la littérature ont rapporté des prévalences de la FSH dans le monde ne dépassant pas 7 personnes atteintes de FSH sur 100 000 personnes.En s’appuyant sur des sources d’information néerlandaises (une base de donnée dans … [Lire la suite]
FSH : la voie Wnt/β-caténine empêche l’apoptose liée à DUX4
L’activation de la voie Wnt/β-caténine réduit l’expression de DUX4 dans les myotubes FSH. Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, il existe une relaxation anormale de la chromatine qui entraîne l’expression inappropriée du facteur de transcription DUX4. Des travaux ont montré que la surexpression de DUX4 conduisait à la mort cellulaire Dans un article publié en juillet 2013, une … [Lire la suite]
FSH : expression de marqueurs génétiques de la maladie dès le stade foetal
Ces deux premières études de fœtus atteints de myopathie facio-scapulo-humérale mettent en évidence l’expression dès ce stade précoce du développement de gènes impliqués dans la maladie. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 … [Lire la suite]
FSH : FRG1 régule la différenciation musculaire chez la souris
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. La surexpression du gène FRG1 dans un modèle … [Lire la suite]
FSH : un nouveau modèle de souris transgénique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
Données précliniques d’un candidat-médicament dans la maladie de Steinert
Une étude préclinique a évalué le SAR446268, un micro-ARN artificiel produit par un vecteur AAV et ciblant l’ARN DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) conçu par Sanofi, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Une injection intraveineuse unique à des souris modèle de la maladie a entraîné une diminution de la quantité … [Lire la suite]
La thérapie par nucléotides pyrimidiques semble réduire la mortalité et restaurer la fonction motrice dans le déficit en TK2
Une étude rétrospective multicentrique a évalué les effets de l’administration orale journalière (traitement sur environ deux ans en moyenne) de désoxycytidine ou de désoxythymidine (≤ 800 mg/kg/j) chez 38 enfants et adultes atteints de déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), une myopathie mitochondriale ultra-rare. Les investigateurs ont comparé leur évolution clinique à celle d’un groupe témoin de 69 malades … [Lire la suite]
Les experts de l’Institut au congrès de la WMS 2025
Le 30ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 7 au 11 octobre 2025 à Vienne en Autriche. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer leurs travaux de recherche clinique et fondamentale. Sabrina Sayah (équipe Psychologie et neuropsychologie) y présentera … [Lire la suite]
Seule une partie de la région D4Z4 est nécessaire à la répression épigénétique de DUX4
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est dûe à l’expression anormale et retardée d’un facteur de transcription appelé DUX4, celui-ci ayant une action délétère sur la fibre musculaire adulte. Des chercheurs américains et néerlandais ont caractérisé précisément la région D4Z4 où se trouve le gène DUX4 : plusieurs fragments de la région d’intérêt (D4Z4) puis étudiés au … [Lire la suite]
