Résultats de la recherche : fsh
FSH : expression de marqueurs génétiques de la maladie dès le stade foetal
Ces deux premières études de fœtus atteints de myopathie facio-scapulo-humérale mettent en évidence l’expression dès ce stade précoce du développement de gènes impliqués dans la maladie. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 … [Lire la suite]
FSH : FRG1 régule la différenciation musculaire chez la souris
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. La surexpression du gène FRG1 dans un modèle … [Lire la suite]
FSH : un nouveau modèle de souris transgénique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
Les experts de l’Institut au congrès de la WMS 2025
Le 30ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 7 au 11 octobre 2025 à Vienne en Autriche. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer leurs travaux de recherche clinique et fondamentale. Sabrina Sayah (équipe Psychologie et neuropsychologie) y présentera … [Lire la suite]
Seule une partie de la région D4Z4 est nécessaire à la répression épigénétique de DUX4
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est dûe à l’expression anormale et retardée d’un facteur de transcription appelé DUX4, celui-ci ayant une action délétère sur la fibre musculaire adulte. Des chercheurs américains et néerlandais ont caractérisé précisément la région D4Z4 où se trouve le gène DUX4 : plusieurs fragments de la région d’intérêt (D4Z4) puis étudiés au … [Lire la suite]
Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) – 2025
Des présentations cliniques atypiques de la myopathie nécrosante auto-immune à mieux reconnaitre
Des cliniciens américains, dont Andrew Mammen, le chercheur à l’origine des premières descriptions de la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI), font le point sur cette pathologie et mettent l’accent sur les formes atypiques de cette dernière : après avoir rappelé le cadre habituel de cette myopathie caractérisée par une faiblesse musculaire et la positivité d’auto-anticorps contre les … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 28 mai : Dr. Nicol Voermans & Ria de Haas, PhD (Pays-Bas)
FSHD webinar series – Episode 4: “Clinical Trial Readiness” Mercredi 28 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Nicol Voermans & Ria de Haas, PhD (Radboud University Nijmegen Medical Centre, the Netherlands) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Webinaire ERN EURO-NMD le 22 mai : Pr Tracey Willis (GB)
FSHD webinar series – Episode 3: “Pediatric FSHD” Jeudi 22 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Tracey Willis (Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District Hospital NHS Trust, UK) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
