Résultats de la recherche : fsh
Myopathie facio-scapulo-humérale : les troubles auditifs sont fréquents dans les formes précoces
A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : le gène FAT1, un nouvel acteur dans la maladie
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) associe un déficit musculaire du visage, des fixateurs des omoplates et, dans une moindre mesure, des releveurs de pied ou des muscles abdominaux. La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de FSH sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1), liée à une contraction du nombre de répétitions … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : ouverture de l’Observatoire national français
L’Observatoire National Français pour les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une base de données dédiée à cette maladie et soutenue par l’AFM-Téléthon, va s’ouvrir aux participants dès juin prochain.Appelé aussi Observatoire DMFSH, il a été créé pour rassembler des données génétiques et cliniques d’un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) facio-scapulo-humérale … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires : fragilité musculaire à l’exercice différente selon le type de dystrophie
Les dystrophies musculaires constituent un groupe important parmi les maladies neuromusculaires tant chez les enfants que chez les adultes. Elles ont en commun un aspect histologique particulier (coexistence de fibres en nécrose et en régénération) et une fragilité de la membrane musculaire avec augmentation du taux sérique de la créatine-phospho-créatine (CPK). Toutefois, ce biomarqueur reflète … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : l’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement, d’importance variable, des omoplates. Ceci est à l’origine d’un préjudice esthétique, d’une gêne fonctionnelle parfois majeure, et chez certains de phénomènes douloureux. C’est le cas en particulier dans la myopathie facio-scapulo-humérale où ce décollement est constant. Plusieurs techniques chirurgicales ont été proposées avec des résultats fonctionnels très divers. … [Lire la suite]
