Résultats de la recherche : fsh
Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD
Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés pour avaler les aliments au moins une fois par semaine pour 16% d’entre eux et la nécessité, pour 25%, d’une adaptation de leur façon de manger pour contourner ces problèmes, … [Lire la suite]
FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gène DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la … [Lire la suite]
Les techniques d’imagerie musculaire dans la FSH sont-elles équivalentes ?
Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : treize patients ont été inclus dans l’étude, outre les données cliniques, le critère principal de jugement était le score quantitatif ultrasonique (QMUS) appliqué à six … [Lire la suite]
Des déficits en vitamines et en minéraux dans la FSH
L’étude du statut nutritionnel de 159 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), 74 femmes et 85 hommes, a mis en évidence : une alimentation variée et équilibrée, avec toutefois des déficits en minéraux et vitamines, principalement en zinc et en vitamines C et E, des déficits dans les apports énergétiques et protéiques quotidiens ont aussi été … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête menée par FSHD Europe
Les résultats d’une enquête européenne sur les attentes face aux essais cliniques de 1147 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale vivant dans 26 pays européens dont la France ont montré que : les répondants à l’enquête sont principalement des personnes atteintes de FSHD1 (68%) contre 7 % de FSHD2, les autres n’ayant pas de diagnostic génétique ; … [Lire la suite]
Une nouvelle technique de séquençage génomique dans le diagnostic de la FSH
Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité génétique de la maladie (FSHD1, FSHD2). L’hypométhylation, qui joue également un grand rôle dans la physiopathologie de cette affection, est délicate à mesurer en routine. Une nouvelle technologie, basée sur … [Lire la suite]
Une incidence de cancer gastro-intestinal plus élevée dans la FSH ?
Une étude de petite ampleur concernant 31 adultes atteints de FSH et 30 non atteints a mis en évidence, à propos des manifestations extra-musculaires : l’incidence de cancer gastro-intestinaux (gastrique ou colorectal) serait plus élevée dans la FSH, à partir de l’âge de 40 ans, et non dépendante de la longueur des répétitions D4Z4. une absence … [Lire la suite]
Un nouvel outil d’imagerie pour évaluer la FSH
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est entrée récemment dans l’ère des essais thérapeutiques avec plusieurs molécules innovantes en cours de développement clinique. Un consortium international de chercheurs a mis au point des techniques et algorithmes novateurs pour étudier la dégénérescence musculaire dans ses aspects topographiques et évolutifs. 17 adultes atteints de FSH ont participé à … [Lire la suite]
Une échelle fonctionnelle pour évaluer l’atteinte des muscles du visage dans la FSH
L’atteinte des muscles du visage fait partie de la description classique de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), notamment le déficit des orbiculaires des lèvres et des yeux. Des chercheurs néerlandais ont mis au point une nouvelle échelle afin d’en apprécier l’importance et le retentissement fonctionnel : un travail préparatoire avec les patients eux-mêmes concernant leur vécu de … [Lire la suite]
Le premier participant atteint de FSH a été inclus dans l’essai REACH de phase III du losmapimod
Le losmapimod, un médicament administré par voie orale, a ralenti l’évolution de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans l’essai ReDUX4 de phase II. L’essai de phase III du losmapimod va évaluer sa sécurité d’utilisation et son efficacité sur une période de 48 semaines. Randomisé, en double aveugle et contre placebo, il devrait recruter 230 participants adultes … [Lire la suite]
