Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique. Dans l’arsenal des outils permettant d’arriver à un diagnostic de certitude, l’imagerie musculaire par résonance magnétique a connu un essor sans précédent ces dernières années. Son caractère non invasif et les progrès techniques continus y sont sans doute pour beaucoup . On commence même à l’envisager comme outil de mesure dans certains essais cliniques à visée thérapeutique.
Dans un article publié en septembre 2019, le consortium international MYO-MRI fait le point sur la place de l’IRM dans les algorithmes diagnostiques de différentes pathologies et en particulier des dystrophies musculaires. Avec l’accumulation et le partage, dans un cadre pluridisciplinaire, des différents cas étudiés à travers le monde, ces algorithmes se sont affinés et les points de consensus entre experts sont désormais plus nombreux. L’imagerie peut être un outil précieux pour la validation, a posteriori, de variants génétiques de signification incertaine. Les auteurs soulignent la part de plus en plus importante prise par les techniques d’IRM corps entier qui, bien que plus consommatrices en temps-machine, apportent indéniablement plus de renseignements. Cet article qui fourmille de renseignements pratiques constitue un vade-mecum pour toute équipe voulant expérimenter cette technique.
