Équipe 4- Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie

120305_AFM_MyologieGillianButlerBrowne_CH_41_DenisFurlingResponsable: Denis Furling

La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) également appelée maladie de Steinert est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaire progressive, une myotonie, des défauts du rythme et de la conduction cardiaque, ainsi que des troubles endocriniens et cognitifs.

 

 

 

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La DM1 est une maladie autosomique dominante causée par une expansion anormale de triplets CTGn (n>40) dans la région 3’ non codante du gène DMPK, et fait partie d’une nouvelle famille de maladie à gain-de-fonction toxique d’ARN. Ainsi, les transcrits DMPK mutés contenant des répétitions CUG pathologiques (ARN-CUGexp) forment des agrégats nucléaires qui vont notamment séquestrer les protéines de liaison aux ARNs de la famille MBNL impliquer dans la régulation de l’épissage alternatif. Les défauts de maturation de certain ARN pré-messagers causés par la perte fonctionnelle de MBNL ont été associés à des symptômes comme ceux du CLCN1 à la myotonie, de BIN1 à la faiblesse musculaire et de DMD à l’altération de l’architecture des fibres musculaires.

 

Les thématiques de recherche de l’équipe s’articulent autour de 2 axes complémentaires:

  • compréhension des mécanismes impliqués dans les altérations du programme myogénique ainsi que de la fonction musculaire, induites par des ARN-CUGexp
  • développement d’approches thérapeutiques pour la Dystrophie Myotonique

 

Composition de l’équipe

team4pict2Denis FURLING, PhD, DR – CNRS, team leader
Joëlle MARIE, PhD, DR – Emérite
Frédérique RAU, PhD, CR – INSERM
Arnaud KLEIN, PhD, CR – INSERM
Alain SUREAU, PhD, CR – INSERM
Arnaud FERRY, PhD, PU – UPD
Guillaume BASSEZ, MD/PhD – MCU-PH SU/AP-HP
Ludovic ARANDEL, Msc, IE – AIM
Naira NAOUAR, PhD,  IR – CDD
Michel NEY, PhD, IR – CDD
Audrey BAZINET, Msc, IE – CDD
Magdalena MATLOKA, doctorat
Charles FRISON-ROCHE, doctorat
Alexandra MONCEAU, doctorat
Guillaume SGARD, LP

 

Note : mise en place d’un plateau technique au sein de l’UMS28 (Centre d’Expérimentation Fonctionnelle de la Faculté de Médecine de Sorbonne Université) permettant l’évaluation des propriétés contractiles et fonctionnelles du muscle squelettique de modèles murins, sous la responsabilité opérationnelle de M. Lemaitre et l’expertise scientifique d’A. Ferry.
Pour tous renseignements concernant cette ressource qui est accessible à tous, contacter M. Lemaitre (megane.lemaitre@sorbonne-universite.fr) ou A. Ferry (arnaud.ferry@upmc.fr).

 

 

Contact

Denis Furling : denis.furling@upmc.fr