Axes de projets

Les projets spécifiques que nous développons sont :

  • Spectre clinique et génétique des maladies liées à la Myomatrix et au Myonucleus : à l’aide de techniques de séquençage nouvelle génération (WES, WGS, RNA-seq) nous poursuivons l’identification de nouveaux gènes et variants pour les patients orphelins du diagnostic moléculaire en interaction étroite avec le Centre de références pour les MNM Paris-Nord/Est/Ile de France (B Eymard), le réseau Filnemus, l’ERN Euro-NMD ainsi que le consortium européen Solve RD (H2020 grant 2018-2022). Le but de cet axe est finalement de transférer les connaissances acquises vers des procédures de diagnostic dans des laboratoires de référence (par exemple l’unité fonctionnelle de Cardio-& Myogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière; le laboratoire de Biochimie et & de Génétique moléculaire, Institut Cochin).
  • Histoire naturelle de ces maladies via des registres de patients nationaux et internationaux : nous élargissons encore le recrutement / l’inclusion de patients dans des registres nationaux et internationaux et explorons de manière approfondie l’histoire naturelle de notre maladie d’intérêt afin d’identifier les résultats de diagnostic et de pronostic et les biomarqueurs.
  • Décrypter la structure et la fonction de la Myomatrix et du Myonucleus en santé et en maladie : en utilisant les différents modèles cellulaires et animaux disponibles ainsi que de nouveaux modèles, le cas échéant, nous avons pour objectif de décrypter plus avant la structure et la fonction des protéines actuellement connues, mais aussi des nouveaux candidats identifiés par nos investigations, à savoir les lamines de type A et les composants de l’enveloppe nucléaire associés, le collagène VI et les composants de la matrice extracellulaire associés. En particulier, les voies de signalisation et les mécanismes moléculaires pathologiques sont étudiés afin d’identifier des cibles thérapeutiques pertinentes et innovantes.

Ces différents axes de recherche, à visée translationnelle avec des bénéfices pour le patient, nous permettent d’identifier et de caractériser de nouveaux gènes, des spectres phénotypiques, des mécanismes pathologiques associés et des cibles thérapeutiques.