Newsletter #97

Visualisez cet email en ligne : Cliquez ici

	Newsletter #97

L'Institut de Myologie vous présente ses meilleurs vœux pour 2019 Bienvenue dans la 97ème newsletter de l’institut. Victoire, tel a été le thème du Téléthon 2018 et l’Institut de Myologie peut être fier de ses propres victoires qui contribuent sans aucun doute à l’ensemble. L’année 2018 a été riche en avancées et l’institut est fier de chaque pas effectué et du chemin parcouru dans tous les champs de ses activités allant de la recherche jusqu’au soin en passant par l’évaluation, le diagnostic et sans oublier l’enseignement. Tous nos talents seront plus que nécessaires pour gagner la bataille, la bataille contre la maladie et ses ravages. Souhaitons que 2019 nous réserve aussi de belles victoires !
A l'institut
Notre actualité scientifique
Conception d’une unité motrice humaine fonctionnelle pour les investigations in vitro Les myoblastes humains immortalisés ont été co-cultivés avec des NPC engagés dérivés de hESC. Au cours des 7 jours, les myoblastes se sont différenciés en myotubes et les NPC se sont différenciés en neurones moteurs. Lire la suite
Les plaques de clathrine et l’actine associée ancrent des filaments intermédiaires dans le muscle squelettique Les auteurs montrent que la dynamine 2, dont les mutations sont à l'origine de la myopathie centronucléaire (CNM), régule à la fois les plaques de clathrine et les filaments d'actine ramifiés environnants, tandis que les mutations provoquant la CNM entraînent une désorganisation de la desmine dans un modèle de souris CNM et dans des biopsies de patients. Lire la suite
Évaluation complète des altérations structurelles et fonctionnelles du myocarde dans la BMD par imagerie quantitative en cardio-IRM Chez les patients atteints de BMD, l’implication du myocarde est fréquente, et peut éventuellement évoluer vers une cardiomyopathie dilatée, et représente la cause de décès la plus fréquente de cette pathologie. Lire la suite
Motifs histologiques et altérations structurelles dans les myopathies liées à la titine Les myopathies liées aux titines sont des affections cliniques hétérogènes associées à des mutations de la TTN. Les auteurs ont effectué une analyse morphologique approfondie du muscle squelettique, comprenant la microscopie optique et électronique, chez 23 patients présentant différents phénotypes cliniques. Lire la suite
La réduction de la dynamine 2 corrige la myopathie centronucléaire dominante liée à DNM2 Les myopathies centronucléaires (MNC) constituent un groupe de maladies musculaires graves pour lesquelles aucun traitement efficace n'est actuellement disponible. Lire la suite
Le rôle pathologique des auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR de la myopathie nécrosante confirmé in vivo Le rôle pathologique des auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR a été démontré en 2017 in vitro, dans des biopsies musculaires de patients atteints de myopathie nécrosante : altération de la régénération musculaire et atrophie de la fibre musculaire. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
L’édition CRISPR par AAV permet la récupération des fonctions cardiaques et musculaires durant 18 mois chez des souris dystrophiques L’édition CRISPR médiée par un AAV est une approche révolutionnaire pour le traitement des maladies héréditaires. Les auteurs ont traité des souris mdx âgées de 6 semaines par voie intraveineuse et ont évalué l’état de la maladie à 18 mois. Lire la suite
Le modificateur d'épissage oral RG7800 augmente la survie totale du mRNA de SMN2 et la survie de la protéine SMN Le RG7800 est un modificateur d’épissage sélectif du SMN2 oral qui a été conçu pour moduler l’épissage alternatif du SMN2 afin d’augmenter les niveaux de protéine SMN fonctionnelle. Lire la suite
Amyotrophie spinale Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) à l’étude dans les essais SUNFISH, FIREFISH et JEWELFISH a été bien toléré chez des volontaires sains L’AVXS-101 réduit les complications pulmonaires, nutritionnelles et le nombre d’hospitalisation dans la SMA de type 1 La voie cervicale latérale sous échographie : une alternative pour les injections intrathécales répétées du nusinersen dans la SMA Une voie alternative d’administration du nusinersen dans la SMA: l’expérience américaine avec un cathéter implanté en intrathécal à demeure L’expérience italienne dans le traitement et la prise en charge de la SMA de type I Des recommandations de l’AAN concernant l’utilisation du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 PRISM-SMA : un nouvel outil permettant l’auto-évaluation de l’impact de la SMA sur le quotidien des patients adultes Le salbutamol peut être utile dans le traitement symptomatique de la SMA de type III
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker Résultats du premier essai du vamorolone dans la DMD Utilisation non indiquée d’Ataluren chez des patients nmDMD non ambulatoires L’utrophine remplace la dystrophine dans le cœur de souris modèles de DMD Prise de poids et corticothérapie dans la DMD : l’expérience chez les patients non-ambulatoires DMB et approche pharmacologique conventionnelle : les effets de la L-citrulline et de la metformine ne se potentialisent pas
Glycogénoses Myopathie de McArdle : une fréquence élevée des troubles de la mastication Maladie de Pompe à début tardif : l’expérience suisse confirme indirectement l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive La maladie de Pompe : la toux est un bon indicateur de gravité et requiert une prise en charge spécifique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Diagnostic moléculaire de la CMT en routine : le NGS constitue un indéniable progrès La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la CMT
Autres Le test de marche de 2 mn constitue-t-il une alternative efficace au teste de marche de 6 mn ? Un consensus national français sur les listes de gènes pour le diagnostic des myopathies par NGS La ventilation assistée aurait un bénéfice indirect sur la fonction myocardique dans les certaines sarcoglycanopathies SMC et errance diagnostique : la règle plus que l’exception Un large éventail de paramètres fonctionnels respiratoires aide à la caractérisation des phénotypes et aux essais cliniques dans les MNM Myasthénie auto-immune : de l’intérêt d’améliorer l’endurance respiratoire
En bref
Journée des maladies rares : "Rapprocher les soins de santé et les services sociaux" - 28 février La 11e édition de la Journée des maladies rares se tiendra le 28 février prochain. En 2019, elle aura pour objectif de combler le fossé entre les services médicaux, sociaux et de soutien afin de relever les défis auxquels font face les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles. Lire la suite
IV National Conference of Women Researchers in Rare Diseases - 22 février, Espagne Médecins, chercheurs et patients se rencontreront à Valencia en Espagne pour discuter de thérapies, de traitements, de recherches cliniques et génétiques sur les maladies rares. Tous les intervenants sont des femmes travaillant dans ce domaine. Lire la suite
7th Translational Research Meeting on Peripheral Neuropathies - 13 juin, France Organisé par le Centre de référence national neuropathies périphériques rares Limousin-Auvergne, cette journée aura pour thème principal "The axon: a translational update". Elle se déroulera à l'Institut de Myologie, Paris. Lire la suite
Recommandations pour la prise en charge des adultes atteints de DM1 La Myotonic Dystrophy Foundation a recruté 66 cliniciens internationaux expérimentés dans les soins aux patients atteints de DM1 pour élaborer des recommandations consensuelles de prise en charge. Lire la suite
La FSH Society lance un appel à projets Les bourses de recherche de la FSH Society fournissent un financement de démarrage pour des projets de recherche sur la FSH. Le programme de bourses permet à des recherches innovantes de se développer et d’attirer des subventions plus importantes. Date limite: 28 février 2019. Lire la suite
Webinaires RD-Connect La série de 3 webinaires organisés par RD-Connect est maintenant disponible en anglais sur le site web de ERN-Euro-NMD. Ils ont été enregistrés en septembre 2018 et traitent de "Genomic analysis quick and easy: RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform", "Finding registries and biosamples in just a few clicks: RD-Connect Registry & Biobank Finder and Sample Catalogue" and "Linking up all those data: why should we make data FAIR". Lire la suite
Offres d'emploi L'Institut de Myologie recrute un ARC (H/F) pour I-Motion, un Post-doc (H/F) pour l'équipe Trollet/Mouly et un Ingénieur bioinformaticien (H/F) pour le Centre de recherche en myologie. Une bourse postdoctorale est disponible au Karolinska Institutet en Suède sur le thème de la biologie fondamentale et clinique du muscle. Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

Suivez également notre actualité sur les réseaux sociaux

Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea ; Bertrand Fontaine. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2019 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.