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Institut de la Myologie


Newsletter #95

Bienvenue dans la 95e édition de notre newsletter.

Le 7 décembre prochain, le coup d’envoi du Téléthon 2018 sera donné sur France 2. Un Téléthon placé sous le signe des victoires avec notamment les premiers résultats de la thérapie génique pour des maladies neuromusculaires. Des enfants que la maladie prive de tout mouvement dès la naissance, tiennent assis, lèvent les bras, attrapent des objets, retrouvent leur autonomie respiratoire,  et, pour certains, se tiennent debout…
Ces résultats exceptionnels obtenus dans l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire, grâce aux travaux de deux chercheuses de Généthon et l’Institut de Myologie – Martine Barkats et Ana Buj Bello – nous propulsent dans une nouvelle ère. La thérapie génique, portée contre vents et marées par l’AFM-Téléthon et ses laboratoires depuis plus de 20 ans, se déploie aujourd’hui à travers le monde.
Et ce Téléthon 2018 en sera le témoin privilégié. Ne manquez pas les témoignages et les images exceptionnels qui seront diffusés dans l’émission scientifique du samedi matin et le prime time de samedi soir sur France 2.

Toutes les infos sur le Téléthon 2018.

Du côté du Téléthon de l’Institut de Myologie, les manifestations qui ont débuté dès le 12 novembre continueront jusqu’au dimanche 9 décembre, et le tirage au sort de la Tombola aura lieu le 11 janvier. Le programme est en ligne, venez nombreux !

À l'institut
Des priorités redéfinies pour le Centre de recherche en myologie Interview du Pr Bertrand Fontaine, directeur actuel du CRM, qui précise les grands axes de recherche et d'organisation du centre pour les cinq années à venir. Lire la suite

Bruno Cadot lauréat du « Elsevier Big Prize » au congrès de la WMS Le chercheur de l'institut Bruno Cadot revient ici sur les travaux récompensés par ce prix, qui concernent la connexion noyau-cytosquelette et le positionnement du noyau au cours de la formation du muscle. Lire la suite

DIU Maladies génétiques – approche transdisciplinaire A. Herson et M. Frischmann, coordinatrices pédagogiques de la formation, apportent lors de cet entretien des informations sur le choix et la cohérence des thématiques développées au cours de cet enseignement. Lire la suite

Du côté de l'Ecole d'Été de Myologie... La 22ème édition de l'École se déroulera du 17 au 22 juin 2019. Par ailleurs, tous les anciens élèves de l'Ecole d'Eté de Myologie bénéficient d'un tarif préférentiel pour s'inscrire à MYOLOGY 2019. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Pathogénécité potentielle des anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans la MNAI Cette revue donne un aperçu des rôles des anti-SRP et anti-HMGCR dans la gestion des MNT au cours des 5 dernières années. Lire la suite

Le nusinersen est bénéfique chez les enfants atteints de SMA liée à SMN1, âgés de 8 mois à 9 ans Les cliniciens ont ici évalué la tolérance et l’efficacité clinique du nusinersen chez 33 enfants atteints de SMA de type 1, âgés de 8 à 113 mois. Lire la suite

Des mutations de STAC3 provoquent une myopathie congénitale Les auteurs décrivent ici le cas de 18 patients porteurs de variants pathogènes de STAC3, la cohorte de patients atteints de myopathie congénitale liée à STAC3 la plus importante jusque-là analysée. Lire la suite

Caractérisation de la maladie de Pompe d’apparition tardive en France Cette étude française décrit les caractéristiques moléculaires et l’épidémiologie de la maladie de Pompe d’apparition tardive, et étudie les corrélations potentielles entre le génotype et l’âge d’apparition de la maladie dans la plus grande population de patients français atteints de MP jamais rapportée. Lire la suite

Le « motor unit number index » (MUNIX) : un biomarqueur prometteur dans la SMA de l'adulte L’étude a pour but la caractérisation de la perte de l’unité motrice dans les SMA de type III et IV en utilisant le motor unit number index (MUNIX), et d’évaluer les mécanismes de compensation. Lire la suite

D'autres actualités de la myologie
Succès du système CRISPR/Cas9 chez un chien modèle de myopathie de Duchenne Une équipe américaine est parvenue à restaurer, grâce au système CRISPR/Cas9, l’expression de dystrophine dans le muscle et le cœur de chiens modèles de DMD. Lire la suite

La possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV démontrée L’immunogénicité des vecteurs viraux AAV était un obstacle majeur à la ré-administration du produit de thérapie génique, pourtant parfois nécessaire pour assurer l’efficacité d’un traitement sur le long terme, en particulier dans les applications systémiques et/ou pédiatriques. Lire la suite

Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
Amyotrophie spinale
Recherche fondamentale et autres maladies
En bref
Myologie 2019 Bordeaux Les inscriptions se déroulent en ligne à tarif préférentiel jusqu'au 31 janvier 2019. Lire la suite

3e Conférence internationale sur les Myosites (GCOM) - 27-30 Mars 2019 à Berlin La GCOM est une conférence internationale de premier plan sur les maladies inflammatoires neuromusculaires. Elle se déroulera à Berlin en Allemagne. Lire la suite

Parution du 18e numéro des Cahiers de Myologie Le dossier de ce numéro des Cahiers de Myologie est consacré à « La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken ». Lire la suite

Mise à jour du Guide Duchenne des Familles La mise à jour 2018 du guide complet Duchenne des Familles est disponible en anglais sur le site de Treat-NMD. Il permet aux personnes vivant avec la DMD de connaitre les derniers standards de prise en charge. Lire la suite

Webinar de la FSH Society avec Stephen Tapscott Dans ce webinar en anglais, Dr. Stephen Tapscott, l'un des chercheurs les plus importants s'intéressant aux mécanismes fondamentaux de la FSH, fait le point sur la compréhension de la maladie. Lire la suite

Offre d'emploi L'Université de Zurich (Suisse) propose un poste de professeur adjoint en Biologie du muscle. Lire la suite

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La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea ; Bertrand Fontaine. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2018 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.