Newsletter #95

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Bienvenue dans la 95e édition de notre newsletter. Le 7 décembre prochain, le coup d’envoi du Téléthon 2018 sera donné sur France 2. Un Téléthon placé sous le signe des victoires avec notamment les premiers résultats de la thérapie génique pour des maladies neuromusculaires. Des enfants que la maladie prive de tout mouvement dès la naissance, tiennent assis, lèvent les bras, attrapent des objets, retrouvent leur autonomie respiratoire, et, pour certains, se tiennent debout… Ces résultats exceptionnels obtenus dans l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire, grâce aux travaux de deux chercheuses de Généthon et l’Institut de Myologie – Martine Barkats et Ana Buj Bello – nous propulsent dans une nouvelle ère. La thérapie génique, portée contre vents et marées par l’AFM-Téléthon et ses laboratoires depuis plus de 20 ans, se déploie aujourd’hui à travers le monde. Et ce Téléthon 2018 en sera le témoin privilégié. Ne manquez pas les témoignages et les images exceptionnels qui seront diffusés dans l’émission scientifique du samedi matin et le prime time de samedi soir sur France 2. Toutes les infos sur le Téléthon 2018. Du côté du Téléthon de l’Institut de Myologie, les manifestations qui ont débuté dès le 12 novembre continueront jusqu’au dimanche 9 décembre, et le tirage au sort de la Tombola aura lieu le 11 janvier. Le programme est en ligne, venez nombreux !
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D'autres actualités de la myologie
Succès du système CRISPR/Cas9 chez un chien modèle de myopathie de Duchenne Une équipe américaine est parvenue à restaurer, grâce au système CRISPR/Cas9, l’expression de dystrophine dans le muscle et le cœur de chiens modèles de DMD. Lire la suite
La possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV démontrée L’immunogénicité des vecteurs viraux AAV était un obstacle majeur à la ré-administration du produit de thérapie génique, pourtant parfois nécessaire pour assurer l’efficacité d’un traitement sur le long terme, en particulier dans les applications systémiques et/ou pédiatriques. Lire la suite
Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker DMD : deux fois plus de risque de développer une cataracte sous déflazacort que sous prednisone L’Upper Limb Performance : un score utile dans l’appréciation de l’atteinte du membre supérieur dans la DMD DMD et retentissement sur les aidants : une analyse de la littérature Dystrophies musculaire de Duchenne et de Becker : l’assistance ventilatoire aiderait aussi le myocarde De la difficulté de réaliser des essais dans les maladies rares : les leçons de l’étude FOR-DMD Refus d’autorisation de mise sur le marché européen de l’Exondys (éteplirsen) dans la DMD confirmé Un exosquelette pour compenser la limitation de fonction du membre supérieur : une expérience nord-américaine DMD : imagerie musculaire et score fonctionnel du membre supérieur paraissent bien corrélés
Amyotrophie spinale Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains Les cellules souches amniotiques : une avancée pour la thérapie cellulaire dans la SMA ? Des profils évolutifs distincts dans la SMA de type III Dépôt de dossier de demande d’AMM du produit de thérapie génique AVXS-101 dans la SMA pour les États-Unis, l’Europe et le Japon
Recherche fondamentale et autres maladies Résultats préliminaires de l’essai PLEO-CMT dans la CMT1A Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales Maladies de surcharge en glycogène : un profil dentaire différentié selon les types Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier Retour sur la 23ème édition du Congrès international de la WMS La chirurgie mini-invasive du rachis : une réelle avancée pour les patients neuromusculaires E-Santé : des expérimentations encore balbutiantes dans le domaine neuromusculaire Les aidants de personnes en fauteuil roulant souffrent aussi : à propos d’une enquête en Espagne Résultats encourageants d’un essai du BVS857 sur le volume musculaire de la cuisse de personnes atteintes de maladie de Kennedy
En bref
Myologie 2019 Bordeaux Les inscriptions se déroulent en ligne à tarif préférentiel jusqu'au 31 janvier 2019. Lire la suite
3e Conférence internationale sur les Myosites (GCOM) - 27-30 Mars 2019 à Berlin La GCOM est une conférence internationale de premier plan sur les maladies inflammatoires neuromusculaires. Elle se déroulera à Berlin en Allemagne. Lire la suite
Parution du 18e numéro des Cahiers de Myologie Le dossier de ce numéro des Cahiers de Myologie est consacré à « La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken ». Lire la suite
Mise à jour du Guide Duchenne des Familles La mise à jour 2018 du guide complet Duchenne des Familles est disponible en anglais sur le site de Treat-NMD. Il permet aux personnes vivant avec la DMD de connaitre les derniers standards de prise en charge. Lire la suite
Webinar de la FSH Society avec Stephen Tapscott Dans ce webinar en anglais, Dr. Stephen Tapscott, l'un des chercheurs les plus importants s'intéressant aux mécanismes fondamentaux de la FSH, fait le point sur la compréhension de la maladie. Lire la suite
Offre d'emploi L'Université de Zurich (Suisse) propose un poste de professeur adjoint en Biologie du muscle. Lire la suite

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