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Institut de la Myologie


Newsletter #92

À vos agenda ! MYOLOGIE 2019 - 25-28 mars 2019

Bienvenue dans notre 92e newsletter.

Souvenez-vous ! En 2009, Martine Barkats, alors à Généthon, démontrait chez la souris l’efficacité du vecteur AAV9-SMN et de son administration par voie systémique dans le système nerveux central pour traiter l’amyotrophie spinale. Grâce notamment à ces travaux (accord de licence Généthon-AveXis annoncé le 14 mars dernier), la société AveXis développe aujourd’hui une thérapie génique dont les résultats sont spectaculaires pour les enfants inclus dans l’essai aux Etats-Unis. L’essai devrait être étendu à l’Europe – et notamment en France avec I-Motion- à d’ici la fin de l’année.

A noter dans vos agenda : MYOLOGIE 2019, le 6e Congrès international de myologie de l’AFM-Téléthon, aura lieu du 25 au 28 mars 2019 au Centre des congrès de  Bordeaux Lac. Les meilleurs experts mondiaux en myologie seront présents pour échanger sur tous les sujets liés à la myologie, avec un intérêt croissant pour les innovations thérapeutiques pour les maladies neuromusculaires.
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A l'institut
Myosite à inclusions : Rapami fait parler de lui ! Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée. Lire la suite

Des étudiants de L3 formés en myologie Pour la première fois cette année, une unité optionnelle consacrée à la myologie a été proposée aux étudiants en troisième année de licence du cursus Sciences pour la santé, fruit de la collaboration entre l’Institut de Myologie et l’Université Paris-Descartes. Lire la suite

Rencontres d'éthique de l'Institut de Myologie Les 2e Rencontres d'éthique de l'institut se sont déroulées le 29 mai, elles avaient pour thème "Tests génétiques, que dire et ne pas dire ?" Lire la suite

Notre actualité scientifique
Myasthénie auto-immune : l’analyse de l’expression des micro-ARN dans le thymus des patients ouvre de nouvelles voies de recherche Pour étudier l'implication des miARN dans les changements thymiques associés à la myasthénie auto-immune précoce, les auteurs ont réalisé une étude miRnome et les données obtenues ont été analysées avec différentes approches. Lire la suite

DMD : identification de nouveaux biomarqueurs non-invasifs Dans cet article, les auteurs ont étudié la signature de 87 miARN urinaires chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ils ont sélectionné les différences statistiquement significatives les plus importantes entre les sujets contrôles, les patients DMD ambulatoires (A) et non ambulatoires (NA) et les patients sous différents traitements de corticostéroïdes. Lire la suite

DM1 : corrélation entre les complications respiratoires et les expansions CTG Des cliniciens du centre de référence neuromusculaire francilien font le point sur les modalités et déterminants de cette atteinte respiratoire. Lire la suite

DMD : la présence d’un bloc de branche gauche serait de moins bon pronostic Des myologues français se sont intéressés à la valeur prédictive d’un biomarqueur électrocardiographique observé avec une grande fréquence dans la DMD, en l’occurrence la présence d’un bloc de branche de gauche. Lire la suite

Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques Les chercheurs impliqués dans le protocole mis en place par la Jain Foundation destiné à décrire l’histoire naturelle des dysferlinopathies se sont intéressés à ce lien possible avec l’activité sportive avant l’apparition des premiers symptômes de dysferlinopathie. Lire la suite

Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie Dans cet article, les chercheurs rapportent les données cliniques et biologiques de neuf patients présentant un déficit en GYG1, un gène codant la glycogénine-1, une protéine impliquée dans la synthèse du glycogène. Lire la suite

Maladie de Steinert à début précoce et troubles autistiques : une association probablement non fortuite Un point très complet concernant la possible association entre maladie de Steinert et troubles autistiques, une question jusque-là très débattue. Lire la suite

DM1 : identification de deux nouvelles familles porteuses d’interruptions en 5′ Ces interruptions sont associées à des contractions intergénérationnelles maternelles et à un faible mosaïcisme somatique dans le sang. Lire la suite

D'autres actualités de la myologie
Mise au point d'un algorithme de traitement pour les nourrissons atteints de SMA identifiés via le dépistage néonatal Cette étude décrit les résultats d’un groupe de travail de 15 experts SMA qui visait à développer un algorithme de traitement pour les enfants SMA-positifs identifiés par le biais du dépistage néonatal basé sur le nombre de copies SMN2. Lire la suite

Suivi à long terme des réponses humorales aux vecteurs AAV chez les patients DMD Des études récentes ont montré la preuve de l’efficacité thérapeutique que l’administration intraveineuse de vecteurs AAV exprimant des formes tronquées de dystrophine chez des modèles de grands animaux. Cependant, pour traduire ces résultats chez l’homme, une évaluation attentive de la prévalence des anticorps neutralisants (NAb) anti-AAV est nécessaire, car la présence de NAB préexistants dans le sérum a été associée à une diminution drastique de la transduction du vecteur. Lire la suite

Amyotrophie spinale proximale
Myopathie facioscapulohumérale
Dystrophie myotonique
Autres maladies neuromusculaires
En bref
Guide de prise en charge des myopathies congénitales à destination des familles Ce guide complet de la prise en charge des myopathies congénitales est conçu pour les familles et les personnes atteintes de cette maladie. Lire la suite

DM1: mise à jour du document « Zoom sur… la recherche » Ce document est une synthèse de l’état des connaissances médico-scientifiques sur la maladie de Steinert: mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche… Lire la suite

Appel à candidature - Programme « EIT Health DPhil/PhD Transition Fellowships » Ce concours s’adresse aux doctorants en dernière année de thèse, et à leurs encadrants, dont le projet innovant répond aux objectifs de l'EIT en matière de santé. Date limite de dépôt des candidatures 9 juin 2018. Contact à Sorbonne Université : Alexandre Escargueil, alexandre.escargueil@sorbonne-universite.fr. Lire la suite

Une JRC pour la rentrée - 14 septembre L’AFM-Téléthon et la filière neuromusculaire FILNEMUS organisent une rencontre réflexive pour les professionnels de santé en général et les cliniciens en particulier dans le contexte des innovations thérapeutiques actuellement en développement en neuromyologie. Lire la suite

Golden Helix Summer School - Syros, Grèce - 26-30 septembre La Summer School a pour thème “Rare Genomics: Genomics of Rare Diseases, Rare Cancers and rare Drug Outcomes”. Inscription et soumission des abstracts jusqu'au 1er juillet 2018. Lire la suite

Translational Summer School - Newcastle upon Tyne, Royaume Uni - 2-6 juillet Cette école d'été de cinq jours a été conçue pour les chercheurs et les cliniciens intéressés par la recherche translationnelle. Lire la suite

Offres d'emploi L'Institut de Myologie recrute un Responsable études et développement de la recherche clinique adulte (H/F), un Spécialiste en traitement des images RMN (H/F), un Secrétaire médical (H/F) et propose une bourse postdoctorale. Lire la suite

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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Hala Alameddine ; Delphine Alibert. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2018 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866