Newsletter #91

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Résultat final de 89 189 384 euros pour le Téléthon 2017, merci ! Le Téléthon 2017 affiche un résultat final de 89 189 384 euros, les 8 et 9 décembre dernier, les français ont, encore une fois, répondu présents pour poursuivre le combat de l’AFM-Téléthon contre la maladie. Rendez-vous les 7 et 8 décembre pour le Téléthon 2018 ! En février 1958, une poignée de parents, indignés par l’ignorance et l’impuissance de la médecine et de la science pour faire face aux maladies neuromusculaires qui touchaient leurs enfants, décidèrent de se lancer dans la lutte contre ces maladies et créèrent l’AFM. Ce fut le début d’une longue lutte pour la reconnaissance des maladies rares jusque-là négligées, le soin des patients et le développement des thérapeutiques. Depuis 60 ans, des générations de parents courageux, engagés et déterminés se sont succédées avec le même objectif: vaincre la maladie. La Journée des maladies rares s’est considérablement développée depuis la première édition, en 2008, à laquelle 18 pays principalement d’Europe avaient participé. Pour 2018, des groupes de patients, des professionnels de la santé et des amis de la Journée des maladies rares ont organisé des événements dans plus de 90 pays! Cette année, la campagne #ShowYourRare a été lancée et des milliers de personnes à travers le monde ont montré leur soutien aux personnes atteintes de maladies rares.
A l'institut
Mise au point d’un score pronostique dans la DM1 – Entretien avec Dr K. Wahbi Dr Karim Wahbi a dirigé une étude au cours de laquelle les données médicales de près de 1300 patients sur 10 ans ont été analysées, ce qui a permis la mise au point et la validation d’un outil clinique utile pour les professionnels. Lire la suite
L’institut fait l’acquisition d’un microscope confocal haute performance – Entretien avec B. Cadot Ce nouveau microscope réunit les technologies les plus récentes et les plus performantes : meilleure résolution, temps de pose considérablement réduit pour les prises de vue, champ plus large, possibilité de filmer les mouvements sur matériau vivant. Lire la suite
Notre actualité scientifique
Anti-myostatines : une efficacité dépendante de l’importante de l’atteinte musculaire Les anti-myostatines sont des composés qui inhibent la voie de signalisation de la myostatine, une protéine sécrétée par le muscle qui inhibe naturellement la croissance musculaire. Plusieurs pistes thérapeutiques visant à augmenter la masse musculaire et ciblant la myostatine sont à l’étude Lire la suite
Myopathies nécrosantes auto-immunes : mettre à jour les critères pathologiques ? Cette étude visait à caractériser la nécrose des fibres musculaires dans les myopathies nécrosantes à médiation immunitaire (IMNM) avec des anticorps anti-SRP ou anti-HMGCR et explorer ses mécanismes immunitaires moléculaires sous-jacents. Lire la suite
Les avantages et la tolérance à l'exercice dans la myasthénie Rares sont les recherches explorant les effets de l’exercice physique sur la myasthénie auto-immune (MG). Les quelques études existantes présentent des insuffisances méthodologiques limitant les conclusions et la généralisabilité des résultats. Lire la suite
DM1 chez l’enfant et trouble du spectre autistique, y a-t-il comorbidité? La DM1 est un trouble multisystémique avec des symptômes neuromusculaires et des dysfonctions cérébrales. Selon l’expression phénotypique, le degré de déficience cognitive reste hétérogène, allant d’une déficience intellectuelle modérée à sévère dans la forme congénitale, à un dysfonctionnement exécutif, visuo-spatial et de la personnalité chez l’adulte. Lire la suite
Thérapie par extinction allèle-spécifique : une stratégie thérapeutique prometteuse pour la myopathie centronucléaire autosomique dominante Les avancées rapides dans l’extinction allèle-spécifique (allele-specific silencing) par interférence ARN en ont fait une stratégie de choix pour guérir les maladies héréditaires dominantes en ciblant les allèles mutants. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
DMD : deux nouvelles études de l’eteplirsen L’eteplirsen est un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène DMD lequel code la dystrophine. Son but est de permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Lire la suite
Applications de télémédecine pour les patients ambulatoires porteurs de troubles neuromusculaires ou musculo-squelettiques La télémédecine décrit la prestation de services médicaux à distance au moyen de la technologie et peut améliorer l'accès des patients aux services de soins spécialisés. Lire la suite
Amyotrophie spinale SMA : l’injection intrathécale de nusinersen chez des patients américains arthrodésés SMA de type 1 : résultats d’une étude d’histoire naturelle Amyotrophie spinale liée à SMN1 : la flunarizine chez la souris SMA : Avexis annonce de nouveaux essais de thérapie génique SMA liée à SMN1 : publication des résultats de l’essai CHERISH
Dystrophie musculaire de Duchenne DMD : l’embolie graisseuse, une complication rare à ne pas méconnaître DMD et corticothérapie : les preuves d’efficacité s’accumulent DMD : l’arthrodèse vertébrale aurait un effet bénéfique aussi sur certains paramètres respiratoires DMD : démarrage d’un essai de thérapie génique aux États-Unis DMD : de l’intérêt du registre international piloté par l’Alliance TREAT-NMD DMD : pas d’AMM pour l’idébenone en Europe
Dystrophie musculaire facioscapulohumérale FSH : annonce de résultats préliminaires positifs d’un essai de l’ACE-083 FSH et douleurs chroniques : une association non fortuite FSH : l’exercice à haute intensité pourrait être bénéfique FSH : le peignage moléculaire confirme la complexité des réarrangements génétiques du locus 4q
Dystrophie musculaire des ceintures LGMD type 2N avec déficit en POMT2 : à propos d’une série de 12 patients Sarcoglycanopathies : un sous-groupe de myopathie des ceintures au profil IRM spécifique
Myopathies inflammatoires Myopathie inflammatoire : résultats d’un essai de l’infliximab Dermatomyosite de l’enfant : une morbidité importante
Autres maladies neuromusculaires Myasthénie chez l’enfant : les formes auto-immunes restent les plus fréquentes Myopathies GNE : de l’intérêt d’un registre Maladie de Steinert : une revue critique de la littérature médicale sur les troubles cognitifs Une forme de neuropathie motrice héréditaire distale en rapport avec une mutation du gène AIFM1 Canule de trachéotomie et visualisation en 3D : à réserver au cas les plus complexes
En bref
Avis de la HAS sur le Spinraza™ La commission de la transparence de la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié son avis pour le Spinraza™ / Nusinersen, le premier médicament disponible pour l’amyotrophie spinale. Lire la suite
Sortie du VLM 184 Avec ce numéro, VLM fait le plein de nouveautés pour répondre à vos attentes en vous proposant des contenus encore plus pédagogiques et pratiques et une maquette revisitée facilitant la lecture. Lire la suite
Maladie de Charcot-Marie-Tooth: mise à jour du document « Zoom sur… la recherche » Ce document présente une synthèse de l'état des connaissances scientifiques et médicales sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... Lire la suite
RD-Connect et EuroBioBank lancent un catalogue d'échantillons Le catalogue d'échantillons, qui permet aux chercheurs de trouver des échantillons biologiques de patients atteints de maladies rares à des fins de recherche, est gratuit pour tous et contient des informations essentielles et des liens vers les biobanques où se trouve l'échantillon pour faciliter la demande. Lire la suite
Share4Rare – un projet de plateforme de sensibilisation collective aux les maladies rares Basé sur une approche socialement innovante, et s'appuyant sur la science citoyenne et l'intelligence collective, le projet Share4Rare engagera et connectera tous les acteurs concernés pour améliorer la qualité de vie, la prise en charge des maladies et la collecte de connaissances scientifiques et de données sur les maladies rares. Lire la suite
DMD : mise à jour des recommandations de soin - Partie 1 Depuis la publication des considérations sur les soins de DMD en 2010, les soins multidisciplinaires de cette maladie neuromusculaire sévère et progressive ont évolué. Lire la suite
Diagnostic et prise en charge de la SMA: mise à jour des recommandations Dans ce document en deux parties, le SMA Care Group met à jour les sujets abordés dans les recommandations sur les normes de soins pour SMA publiées en 2007. Lire la suite
Date limite de soumission des abstracts pour le congrès de la WMS Après le 9 avril, il ne sera plus possible de soumettre des abstracts pour le 23e congrès de la WMS 2-6 Octobre 2018, Mendoza, Argentine. Lire la suite
Offres d'emploi L'Institut de Myologie recherche un(e) Chargé(e) de projets pour l’aide au montage et la gestion de projets de recherche, et un(e) Business Developer. Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Hala Alameddine ; Delphine Alibert. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2018 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866