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Institut de la Myologie


Newsletter #88

DMD : la micro-dystrophine fait ses preuves

Bienvenue dans la 88ème édition de notre newsletter.

Au sommaire, un retour sur le congrès de la WMS, la preuve de l’efficacité de la micro-dystrophine dans la DMD, et d’autres actualités de l’institut et de la myologie.

Dans quelques semaines, le coup d’envoi du Téléthon 2017 qui se déroulera les 8 et 9 décembre sera donné. La chanteuse Zazie en sera la marraine, accompagnée de Lou, Anaëlle, Apollo, Mathilde et leurs familles.

En attendant, participez aux manifestations pour le Téléthon organisées par l’Institut de Myologie qui débuteront le 6 novembre et continueront jusqu’à mi-décembre. Le programme est en ligne et régulièrement mis à jour, venez nombreux !

A l'institut
Retour sur le 22e Congrès international annuel de la WMS La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo. Lire la suite

DMD : I-Motion inclut ses premiers patients dans l’étude ESSENCE Les inclusions de garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 13 ans ont débuté le 10 août dans l’essai de phase III ESSENCE. Lire la suite

L’Institut de Myologie fête la Science Le Centre de Recherche en Myologie de l’institut a participé à la Fête de la Science le samedi 14 (10h-18h) et le dimanche 15 octobre (12h-18h). Lire la suite

3 questions à Karolina Aragon de I-Motion Karolina Aragon, jeune médecin trentenaire et polyglotte, a récemment rejoint l'équipe d'I-Motion. Lire la suite

Le Téléthon de l'institut commence dans quelques jours Les toutes premières manifestations organisées par l'institut jusqu'au prochain Téléthon (8 et 9 décembre) se mettent en place et les premières débuteront au début du mois de novembre. Lire la suite

Publication de la synthèse d’activités 2016 de l’Institut de Myologie Le mode de financement, les chiffres-clés et les faits scientifiques les plus marquants de l’année 2016 y sont notamment précisés. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Myopathie de Duchenne : la micro-dystrophine fait ses preuves Pour la première fois, l’efficacité clinique et la tolérance de la thérapie génique basée sur l’apport d’un gène codant une micro-dystrophine chez des chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne (GRMD) viennent d’être démontrées. Lire la suite

Myogenèse dans la Myasthénie auto-immune L'attaque auto-immune dans la myasthénie semble avoir des effets pathogènes insoupçonnés sur les cellules satellites et la régénération musculaire. Lire la suite

Myopathies GNE : résultats négatifs de l’acide sialique à libération prolongée Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule. Lire la suite

Duchenne Day 2017 Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L’occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapeutiques avancent. Lire la suite

DM1 : implication du transporteur du glutamate GLT1 La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1. Lire la suite

CMT1A : identification de nouveaux marqueurs biologiques Mise en évidence de cinq marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A. Lire la suite

D'autres actualités de la myologie
SMA : le nusinersen (Spinraza) pris en charge en France dans le cadre du dispositif « post ATU » Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza™) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA Lire la suite

Myotonie congénitale : résultats d’un essai de la ranolazine Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie. Lire la suite

SMA : les tricyclo-ADN à l’étude Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA. Lire la suite

Dystrophie musculaire de Duchenne
Myasthénie auto-immune
Amyotrophie spinale
Autres maladies
En bref
Opération «1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’étranger» Lancement pour la 5e année consécutive de l'opération de sensibilisation «1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’étranger», du 6 novembre au 1er décembre. Lire la suite

4e Journée Annuelle de la Filière FILNEMUS, 7 novembre à Paris Cette filière a été créée pour améliorer au niveau national la lisibilité des maladies rares neuromusculaires et la visibilité des structures de prise en charge et de soins. Lire la suite

15e Journées de la SFM, 22-24 novembre à Colmar L' appel à communications est ouvert jusqu'au 15 octobre 2017. Lire la suite

Conférence internationale du réseau Treat-NMD, 27-29 novembre à Freiburg, Allemagne L’accent sera mis cette année sur la médecine translationnelle dans les maladies neuromusculaires héréditaires. Lire la suite

Congrès scientifique international SMA, 25-27 janvier 2018 à Cracovie, Pologne SMA Europe organise du 25 au 27 janvier 2018, un congrès scientifique international, à Cravovie en Pologne. Lire la suite

Frédérique Vidal interpellée par 9 associations et fondations financeurs de la recherche française Neuf associations et fondations qui contribuent fortement au financement de la recherche ont interpellé la Ministre de l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Mme Frédérique Vidal, sur le sujet de la recherche animale. Lire la suite

Offres d'emploi Le St. Jude Children’s Research Hospital (Memphis, TN, USA) et le Fred Hutchinson Cancer Research Center (Seattle, WA, USA) recherchent des postdoc fellows. Lire la suite

Publications récentes de l'institut
Roman, W.,Martins, J. P.,Carvalho, F. A.,Voituriez, R.,Abella, J. V. G.,Santos, N. C.,Cadot, B.,Way, M.,Gomes, E. R. Myofibril contraction and crosslinking drive nuclear movement to the periphery of skeletal muscle Nat Cell Biol, 2017 ; (SP) : Gerhalter, T.,Carlier, P. G.,Marty, B. Acute changes in extracellular volume fraction in skeletal muscle monitored by 23Na NMR spectroscopy Physiol Rep, 2017 ; 5 (16) : e13380 Lilleker, J. B.,Vencovsky, J.,Wang, G.,Wedderburn, L. R.,Diederichsen, L. P.,Schmidt, J.,Oakley, P.,Benveniste, O.,Danieli, M. G.,Danko, K.,Thuy, N. T. P.,Vazquez-Del Mercado, M.,Andersson, H.,De Paepe, B.,deBleecker, J. L.,Maurer, B.,McCann, L. J.,Pipitone, N.,McHugh, N.,Betteridge, Z. E.,New, P.,Cooper, R. G.,Ollier, W. E.,Lamb, J. A.,Krogh, N. S.,Lundberg, I. 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Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations Mitochondrion, 2017 ; (SP) : Byrne, B. J.,Geberhiwot, T.,Barshop, B. A.,Barohn, R.,Hughes, D.,Bratkovic, D.,Desnuelle, C.,Laforet, P.,Mengel, E.,Roberts, M.,Haroldsen, P.,Reilley, K.,Jayaram, K.,Yang, K.,Walsh, L.,P. O. M. Investigators A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease Orphanet J Rare Dis, 2017 ; 12 (1) : 144 Stantzou, A.,Schirwis, E.,Swist, S.,Alonso-Martin, S.,Polydorou, I.,Zarrouki, F.,Mouisel, E.,Beley, C.,Julien, A.,Le Grand, F.,Garcia, L.,Colnot, C.,Birchmeier, C.,Braun, T.,Schuelke, M.,Relaix, F.,Amthor, H. BMP signaling regulates satellite cell-dependent postnatal muscle growth Development, 2017 ; 144 (15) : 2737-2747 Gauci, M. L.,Laly, P.,Sarah, L. L.,Behin, A.,Gottlieb, J.,Madelaine-Chambrin, I.,Baroudjian, B.,Da-Meda, L.,Mourah, S.,Battistella, M.,Basset Seguin, N.,Bagot, M.,Pages, C.,Vercellino, L.,Maisonobe, T.,Lebbe, C. Focal necrotizing myopathy with 'dropped-head syndrome' induced by cobimetinib in metastatic melanoma Melanoma Res, 2017 ; (SP) : Jacquier, A.,Delorme, C.,Belotti, E.,Juntas-Morales, R.,Sole, G.,Dubourg, O.,Giroux, M.,Maurage, C. A.,Castellani, V.,Rebelo, A.,Abrams, A.,Zuchner, S.,Stojkovic, T.,Schaeffer, L.,Latour, P. Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death Acta Neuropathol Commun, 2017 ; 5 (1) : 55
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Nathalie Haslin ; Racquel N. Cooper ; Hala Alameddine ; Delphine Alibert. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2017 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866