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Institut de la Myologie


Newsletter #86

Bienvenue dans la 86ème édition de notre newsletter.

Au sommaire, le centre de ressources biologiques de l’Institut de Myologie, Myobank-AFM, évolue tant sur le plan réglementaire et administratif que logistique, afin de répondre à la demande d’une équipe du Centre de recherche en myologie.

Les Journées des Familles seront nationales cette année et se tiendront au Parc Floral de Paris les 23-24 juin prochains. Patients, familles et équipes de l’AFM-Téléthon et de l’Institut des Biothérapies pourront échanger durant ces deux journées. Les Jeunes Chercheurs y tiendront leur colloque et les étudiants de l’école d’été de myologie seront présents.

Enfin, l’institut accueillera le 2 juin la 10e journée d’échanges du Centre de référence de pathologie neuromusculaire de Paris Est, sur le thème « Inclusion et citoyenneté dans les maladies neuromusculaires ».

 

A l'institut
Myobank-AFM élargit son champ d’action Le centre de ressources biologiques de l’Institut de Myologie, a évolué pour répondre à la demande d’une équipe de l’Institut de Myologie. Lire la suite

Journées des Familles au Parc Floral de Paris les 23-24 juin prochains Ce moment privilégié permet à tous, malades et leurs familles, médecins et chercheurs, salariés et bénévoles, de se retrouver dans une ambiance de partage festive. Lire la suite

10e journée d’échanges du Centre de référence de pathologie neuromusculaire de Paris Est L’Institut de Myologie accueillera cette journée d’échanges sur la thématique : Inclusion et citoyenneté dans les maladies neuromusculaires. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Le gène codant la myopalladine en cause dans la myopathie à casquettes La myopathie à casquettes est génétiquement hétérogène avec au moins trois gènes différents impliqués. Les auteurs confirment ici l’implication du gène MYPN dans la genèse de cette myopathie. Lire la suite

Analyse de la marche de chiens GRMD utilisant une analyse discriminante linéaire Les chercheurs décrivent ici une nouvelle méthode d’analyse de la marche accélérométrique en 3D utilisant une analyse discriminante linéaire (LDA). Lire la suite

DMOP : efficacité d’une thérapie génique chez la souris Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une double thérapie génique dans un modèle de souris atteinte de DMOP. Lire la suite

Dystrophies myotoniques : un nouveau modèle cellulaire Une collaboration avec des équipes de l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées. Lire la suite

Anoctaminopathies : les formes cliniques les moins sévères sont particulièrement fréquentes Des cliniciens de l’Institut de Myologie rapportent les données cliniques et paracliniques d’une importante cohorte de patients chez qui ont été mises en évidence des mutations récessives du gène ANO5 grâce à du séquençage haut débit sur panel de gènes. Lire la suite

L’hyperckémie est une présentation fréquente de la myopathie associée à l’ANO5 Les patients atteints de mutations ANO5 peuvent présenter non seulement une myopathie des ceintures de type 2L ou une myopathie de type Miyoshi chez l’adulte, mais aussi une hyperckémie asymptomatique, une intolérance à l’effort ou une rhabdomyolyse. Lire la suite

D'autres actualités de la myologie
SMA : un premier pas vers la mise sur le marché du Spinraza™ en Europe Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament donne un avis positif sur le Spinraza™. Lire la suite

SMA : ATU de cohorte pour le Spinraza (nusinersen) en France ! L’ANSM, Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé, octroie une ATU de cohorte pour le nusinersen (Spinraza) pour les patients symptomatiques atteints de SMA et n’ayant jamais acquis la marche. Lire la suite

Myosite à inclusions : résultats du premier essai de thérapie génique Résultats positifs dans la myosite à inclusions du premier essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles. Lire la suite

Amyotrophie spinale
Autres maladies neuromusculaires
En bref
Procédure accélérée accordée par la FDA au vamolorone, ​​un stéroide dissociatif pour le traitement de la DMD Le traitement, en cours de développement, est destiné à remplacer les glucocorticoïdes existants, et non comme un complément de thérapie. Lire la suite

Appel à projets de thèse sur les maladies rares La Fondation Line Pomaret-Delalande, créée sous l’égide de la Fondation pour la Recherche Médicale, lance un appel à projets de thèse sur les maladies rares. Lire la suite

Offre d'emploi Des positions post-doctorales sont disponibles dans l'équipe du Pr Frédéric Relaix à l'Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB) à Paris-Est, en France. Lire la suite

Publications récentes de l'institut
Fischer, M.,Rikeit, P.,Knaus, P.,Coirault, C. YAP-Mediated Mechanotransduction in Skeletal Muscle Front Physiol, 2016 ; 7 : 41 Galant, D.,Gaborit, B.,Desgrouas, C.,Abdesselam, I.,Bernard, M.,Levy, N.,Merono, F.,Coirault, C.,Roll, P.,Lagarde, A.,Bonello-Palot, N.,Bourgeois, P.,Dutour, A.,Badens, C. A Heterozygous ZMPSTE24 Mutation Associated with Severe Metabolic Syndrome, Ectopic Fat Accumulation, and Dilated Cardiomyopathy Cells, 2016 ; 5 (2) : 21
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Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Nathalie Haslin ; Racquel N. Cooper ; Hala Alameddine ; Delphine Alibert. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2017 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866