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Institut de la Myologie


Newsletter #84

L'Institut de Myologie vous présente ses meilleurs vœux pour 2017 !

Bienvenue dans notre première newsletter de l’année.

Le 30 janvier dernier, le Président de la République a rendu hommage aux acteurs du Téléthon lors d’une réception au Palais de l’Elysée. L’Institut de Myologie était représenté pour sa participation active au Téléthon et à l’émergence de traitements nouveaux  pour les malades. Un grand honneur et la reconnaissance de tout le travail engagé par chacun d’entre nous.

En décembre dernier, le 30e Téléthon s’est achevé sur un compteur de plus de 80 millions d’euros. Grâce à votre soutien sans faille et votre contribution, les progrès de la recherche pour les maladies rares continueront, notamment au sein de notre institut. Merci !

Le 28 février marque la 10e édition de la Journée des maladies rares. Chaque année, cette journée de solidarité réunit un nombre toujours croissant de pays participants. Cette année, des milliers de personnes du monde entier se rassembleront pour défendre la nécessité d’amplifier les recherches sur les maladies rares. A l’Institut de Myologie, nous savons combien les malades comptent sur nous et sommes déterminés à aller plus vite et plus loin !

 

A l'institut
EVELAM : le résultat d’une interaction fructueuse entre experts en myologie d’Amérique Latine et d’Europe au profit du rayonnement international de la myologie Entretien avec l’un de ses fondateurs, Dr. Jorge Bevilacqua, médecin chercheur argentin qui exerce depuis 20 ans à Santiago du Chili à l’Hospital Clinico Universidad de Chile. Lire la suite

Optimiser l’approche thérapeutique pour traiter la myopathie de Duchenne France Pietri-Rouxel dirige l’équipe 5 du Centre de Recherche en Myologie. Centrée sur la Dystrophie musculaire de Duchenne, son approche est translationnelle : les travaux qui y sont menés vont de la recherche fondamentale aux essais cliniques. Lire la suite

Rencontres d’éthique de l'Institut de Myologie Ces Rencontres visent à réunir, dans une perspective transdisciplinaire, des équipes médicales, des chercheurs et tous les professionnels impliqués dans la pratique de nos métiers. Elles se tiendront le 14 mars au pavillon Babinski. Lire la suite

I-Motion lance son site web Le site présente l’essentiel de l’activité d'I-Motion, des outils qu’il développe au déroulement d’une consultation, en passant par les essais dans lesquels il est impliqué. Lire la suite

Succès pour la 4e édition de 1000 chercheurs dans les écoles L’édition 2016 de 1000 chercheurs dans les écoles s’est terminée le 30 novembre dernier avec plus de 1000 interventions dans les établissements scolaires. Lire la suite

Glycogénoses : journées d’information et de rencontre des familles Organisées à l’occasion de l’assemblée générale de l’AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses. Lire la suite

Notre actualité scientifique
La mort subite reste une cause fréquente de décès précoce dans la DM1 Les auteurs ont inclu dans cette étude rétrospective 1388 adultes atteints de DM1 afin de décrire l'incidence et d'identifier les prédicteurs de la mort subite, les défauts majeurs de la conduction et la tachyarrythmie ventriculaire soutenue dans la cette maladie. Lire la suite

Des mutations récessives de la kinase ZAK provoquent une myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Pour identifier de nouvelles causes génétiques de myopathies congénitales, le séquençage de l’exome a été réalisé chez trois familles consanguines. Lire la suite

Maladie de Cori-Forbes : le suivi d’une cohorte française permet de préciser l’évolutivité Une équipe française rapporte les données cliniques et moléculaires de 18 patients présentant une maladie de Cori-Forbes. Ils ont été suivis de 2006 et 2010 à l’Institut de Myologie de Paris, dans le but d’évaluer le degré d’évolutivité de la maladie. Lire la suite

Une nouvelle mutation STIM1 provoque une myopathie avec agrégats tubulaires présentant des caractéristiques du syndrome de Stormorken Les auteurs présentent ici le cas d’une femme de 41 ans se plaignant d’intolérance à l’exercice. Lire la suite

Myopathie à polyglucosans : le phénotype musculaire peut être rétractile Les cliniciens rapportent le cas original d’un jeune enfant âgé de trois ans présentant une arthrogrypose à révélation néonatale associée à un retard des acquisitions motrices et un syndrome de la colonne raide (rigid spine). Lire la suite

Myopathie nécrosante auto-immune : de l’intérêt du dosage des auto-anticorps Un consortium international réunissant neuf pays rapporte les résultats de dosages de l’anti-HMGCR dans une population de 1906 personnes dont une grande majorité (1250) est atteinte de myopathie inflammatoire. Lire la suite

News de la myologie
SMA : les premiers résultats de l’essai ENDEAR Le Spinraza™ diminue de 47% le risque de décès ou le besoin de ventilation assistée des nourrissons atteints de SMA de type 1 sur la durée de l’essai. Lire la suite

Myopathie nécrosante de l’enfant associée à des anticorps anti-HMGCR Cette étude vise à identifier les patients pédiatriques positifs pour les anticorps anti-HMGCR et à déterminer leurs caractéristiques et stratégies thérapeutiques. Lire la suite

Amyotrophie spinale
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker
Maladie de Pompe
Myopathie congénitale
Myopathies inflammatoires
Myasthénie auto-immune
Autres maladies neuromusculaires
En bref
WMS 2017 Le 22e congrès internationale de la Wordl Muscle Society se tiendra du 3 au 7 octobre 2017 à St Malo en France. Lire la suite

3e conférence de l'IRDiRC La 3e conférence de l'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) aura lieu les 8 et 9 Février 2017 à Paris, France. Lire la suite

Colloque Jules Dejerine Le Colloque Jules Dejerine (l'un des plus grands noms de la neurologie française de la fin du 19ème et le début du 20ème siècle) se tiendra à l’Hôpital de la Salpêtrière le vendredi 10 février 2017, de 9h00 à18h00. Lire la suite

CureDuchenne Ventures investit dans TRiNDS pour fournir une expertise en essais cliniques CureDuchenne Ventures investit dans Therapeutic Research in Neuromuscular Disorders Solutions (TRiNDS), un nouvel organisme de recherche contractuelle spécialisé. Lire la suite

Des ressources éducatives en ligne sur la faiblesse des muscles des ceintures (LGMW) Ce site rassemble des informations cliniquement pertinentes et à jour. Les aspects pratiques de la prise en charge des patients sont également abordés. Lire la suite

Une comédie dramatique centrée sur la dystrophie musculaire: "The Fundamentals of Caring" Un film de Netflix qui met l'accent sur ce que signifie être un adolescent atteint d'une dystrophie musculaire et ce que signifie être un soignant. Lire la suite

Offres d'emploi L'Institut de Myologie recherche un responsable qualité (H/F). L'Université de Lunnaeus de Kalmar en Suède propose une bourse postdosctorale. Lire la suite

Publications récentes de l'institut
Fraysse, B.,Guicheney, P.,Bitoun, M. Calcium homeostasis alterations in a mouse model of the Dynamin 2-related centronuclear myopathy Biol Open, 2016 ; 5 (11) : 1691-1696 Bonne, G.,Sole, G. La Societe Francaise de Myologie a du coeur. Med Sci (Paris), 2016 ; 32 Hors serie n degrees 2 : 5 Stojkovic, T. Hereditary neuropathies: An update Rev Neurol (Paris), 2016 ; 172 (12) : 775-778 Cacheux, M.,Blum, A.,Sebastien, M.,Wozny, A. S.,Brocard, J.,Mamchaoui, K.,Mouly, V.,Roux-Buisson, N.,Rendu, J.,Monnier, N.,Krivosic, R.,Allen, P.,Lacour, A.,Lunardi, J.,Faure, J.,Marty, I. Functional Characterization of a Central Core Disease RyR1 Mutation (p.Y4864H) Associated with Quantitative Defect in RyR1 Protein J Neuromuscul Dis, 2015 ; 2 (4) : 421-432 Cruz, S.,Figueroa-Bonaparte, S.,Gallardo, E.,de Becdelievre, A.,Gartioux, C.,Allamand, V.,Pinol, P.,Garcia, M. A.,Jimenez-Mallebriera, C.,Llauger, J.,Gonzalez-Rodriguez, L.,Cortes-Vicente, E.,Illa, I.,Diaz-Manera, J. Bethlem Myopathy Phenotypes and Follow Up: Description of 8 Patients at the Mildest End of the Spectrum J Neuromuscul Dis, 2016 ; 3 (2) : 267-274 Marey, I.,Ben Yaou, R.,Deburgrave, N.,Vasson, A.,Nectoux, J.,Leturcq, F.,Eymard, B.,Laforet, P.,Behin, A.,Stojkovic, T.,Mayer, M.,Tiffreau, V.,Desguerre, I.,Boyer, F. C.,Nadaj-Pakleza, A.,Ferrer, X.,Wahbi, K.,Becane, H. M.,Claustres, M.,Chelly, J.,Cossee, M. Non Random Distribution of DMD Deletion Breakpoints and Implication of Double Strand Breaks Repair and Replication Error Repair Mechanisms J Neuromuscul Dis, 2016 ; 3 (2) : 227-245 Carlier, P. G.,Marty, B.,Scheidegger, O.,Loureiro de Sousa, P.,Baudin, P. Y.,Snezhko, E.,Vlodavets, D. Skeletal Muscle Quantitative Nuclear Magnetic Resonance Imaging and Spectroscopy as an Outcome Measure for Clinical Trials J Neuromuscul Dis, 2016 ; 3 (1) : 1-28 Price, M. A.,Barghout, V.,Benveniste, O.,Christopher-Stine, L.,Corbett, A.,de Visser, M.,Hilton-Jones, D.,Kissel, J. T.,Lloyd, T. E.,Lundberg, I. E.,Mastaglia, F.,Mozaffar, T.,Needham, M.,Schmidt, J.,Sivakumar, K.,DeMuro, C.,Tseng, B. S. Mortality and Causes of Death in Patients with Sporadic Inclusion Body Myositis: Survey Study Based on the Clinical Experience of Specialists in Australia, Europe and the USA J Neuromuscul Dis, 2016 ; 3 (1) : 67-75 El Mendili, M. M.,Lenglet, T.,Stojkovic, T.,Behin, A.,Guimaraes-Costa, R.,Salachas, F.,Meininger, V.,Bruneteau, G.,Le Forestier, N.,Laforet, P.,Lehericy, S.,Benali, H.,Pradat, P. F. Cervical Spinal Cord Atrophy Profile in Adult SMN1-Linked SMA PLoS ONE, 2016 ; 11 (4) : e0152439 Roy, P.,Rau, F.,Ochala, J.,Messeant, J.,Fraysse, B.,Laine, J.,Agbulut, O.,Butler-Browne, G.,Furling, D.,Ferry, A. Dystrophin restoration therapy improves both the reduced excitability and the force drop induced by lengthening contractions in dystrophic mdx skeletal muscle Skelet Muscle, 2016 ; 6 (23) : 1-17 Scalco, R. S.,Snoeck, M.,Quinlivan, R.,Treves, S.,Laforet, P.,Jungbluth, H.,Voermans, N. C. Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? BMJ Open Sport Exerc Med, 2016 ; 2 (1) : e000151 Baraibar, M. A.,Hyzewicz, J.,Rogowska-Wrzesinska, A.,Bulteau, A. L.,Prip-Buus, C.,Butler-Browne, G.,Friguet, B. Impaired energy metabolism of senescent muscle satellite cells is associated with oxidative modifications of glycolytic enzymes Aging (Albany NY), 2016 ; (SP) : Thorley, M.,Duguez, S.,Mazza, E. M.,Valsoni, S.,Bigot, A.,Mamchaoui, K.,Harmon, B.,Voit, T.,Mouly, V.,Duddy, W. Skeletal muscle characteristics are preserved in hTERT/cdk4 human myogenic cell lines Skelet Muscle, 2016 ; 6 (1) : 43 Alameddine, H. S.,Morgan, J. E. Matrix Metalloproteinases and Tissue Inhibitor of Metalloproteinases in Inflammation and Fibrosis of Skeletal Muscles J Neuromuscul Dis, 2016 ; 3 (4) : 455-473 Richard, I.,Laurent, J. P.,Cirak, S.,Vissing, J.,Brown, S,Campbell, K,Cirak, S,Gicquel, E,Hogrel, J Y,Honnet, G,Koelma, N,Laurent, J P,Mathews, K,Muntoni, F,Quijano-Roy, S,Richard, I,Robertson, A,Stevenson, H,Stojkovic, T,Straub, V,Topaloglu, H,Vajsar, J,Vissing, J,Walter, M 216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands Neuromuscul Disord, 2016 ; 26 (10) : 717-724
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Retrouvez tous les deux mois l'actualité de la myologie Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Nathalie Haslin. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2017 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866