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Institut de la Myologie


Newsletter #82

Bienvenue dans la 82e édition de notre newsletter.

L’AFM-Telethon et le fonds d’investissement SPI (Sociétés de Projets Industriels) créent YposKesi, la première société française à développer et à produire des produits de thérapie génique et cellulaire pour les maladies rares. Cette nouvelle société vise à mettre les premiers traitements à la disposition des patients et à les commercialiser à un prix juste et maîtrisé, conformément à l’engagement pris par AFM-Téléthon et la stratégie caractéristique d’intérêt général de ses fondateurs.
Vous pouvez en savoir plus sur cette grande initiative ici.

L’amélioration de la fonction motrice observée au cours de l’essai CHERISH chez les enfants atteints de SMA de type 2 traité par le nusinersen étant « hautement significative », cet essai en double aveugle va être arrêté afin que tous les participants (y compris ceux initialement sous placebo) puissent recevoir la molécule dans le cadre de la phase d’extension en ouvert de cet essai (essai SHINE). Toujours pour le nusinersen, la demande d’AMM qui a été déposée auprès de l’EMA sera examinée via une procédure d’évaluation accélérée, et en attendant, l’accès anticipé  au nusinersen en France pour les personnes atteintes de SMA de type 1 s’effectue par une  autorisation temporaire d’utilisation (ATU) nominative.

Dans quelques jours, la 30e édition du Téléthon commencera ! AFM-Téléthon et France Télévisions sont fiers d’avoir à nouveau Garou, le chanteur québecois, comme ambassadeur de cette édition du Téléthon.
Rappelez-vous, le succès de Génération Téléthon dépend de vous!

A l'institut
L’institut a obtenu de nombreux prix à la WMS 2016 Ce congrès est une opportunité pour réunir chercheurs, cliniciens et neuropathologistes du monde entier et pour faire le point sur les dernières avancées en matière de myologie à l’échelle internationale. Lire la suite

Laminopathies : 3e meeting du consortium LMNA Une réunion scientifique internationale sur les formes congénitales des laminopathies a eu lieu fin octobre à l’Institut de Myologie, Paris. Lire la suite

Notre actualité scientifique
SMA : résultats d’une thérapie génique chez la souris Mise en évidence de l’efficacité d’une injection dans le liquide céphalo-rachidien d’un produit de thérapie génique dans une souris modèle de SMA. Lire la suite

DM1 : décrire le spectre clinique de la maladie La variété des formes cliniques rencontrées dans la DM1 créé des défis particuliers tant pour la prise en charge médicale que pour la conception des essais cliniques. Lire la suite

Idebenone et fonction musculaire inspiratoire chez les patients DMD L’évaluation de la fonction inspiratoire dynamique peut fournir des informations précieuses sur le degré et la progression de l’atteinte pulmonaire chez les patients atteints de DMD. Lire la suite

Elargir le spectre clinique des maladies humaines causées par la diminution de transporteur choline 1 La jonction neuromusculaire (NMJ) est l’une des synapses cholinergiques les mieux étudiées. Les défauts héréditaires de neurotransmission périphérique entraînent des syndromes myasthéniques congénitaux. Lire la suite

Etude de résultat clinique dans la dysferlinopathie : une étude internationale multicentrique L’étude de résultat clinique pour la dysferlinopathie est une étude multicentrique internationale décrivant les caractéristiques fonctionnelles et cliniques de base d’une cohorte internationale de 193 patients atteints de dysferlinopathie. Lire la suite

Description d'une nouvelle forme clinique de la myopathie avec némaline liée au gène KLHL-40 (NEM 8) Les myopathies avec némaline sont des maladies musculaires cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par la présence d’amas protéiques (bâtonnets) dans les fibres musculaires. Lire la suite

Les variantes de PYROXD1 causent une myopathie précoce avec histopathologie distinctive PYROXD1 est une pyridine nucléotides-disulfure réductase nucléo-cytoplasmique (PNDR). Lire la suite

News de la myologie
SMA : des nouvelles concernant le nusinersen Une demande d’AMM pour le nusinersen a été déposée par Biogen à l’Agence européenne des médicaments et des résultats du nusinersen ont été présentés à la WMS. Lire la suite

SMA : résultats intermédiaires positifs de l’essai CHERISH Des résultats intermédiaires positifs de l’essai de phase III du SpinrazaTM (ou nusinersen) évalué chez des enfants atteints de SMA de type II ont été annoncés. Lire la suite

La metformine, mise en évidence d'un composé thérapeutique pour une maladie rare du vieillissement, la progéria Une équipe du laboratoire I-stem a mis en évidence l’effet de la metformine, un antidiabétique couramment utilisé par des millions de personnes, pour le traitement d’une forme rare de vieillissement accéléré, la progéria. Lire la suite

Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophies musculaires des ceintures
Maladie de Steinert
Collagénopathies
Autres maladies
En bref
9e appel à projets de recherche de SMA Europe La date limite de réception des candidatures est le 8 décembre 2016. Lire la suite

Dermatomyosite : publication du PNDS Le Protocole national de diagnostic et de soins sur la dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte a été publié. Lire la suite

EURODIS Summer School 2017 La date limite de dépôt des candidatures est le 30 novembre 2016. Lire la suite

Offres d'emploi The Great Ormond Street Hospital Children’s Charity et UCL recherchent un(e) Clinical Reader en Neurologie pédiatrique/ Maladies Neuromusculaires - Londres, UK. Lire la suite

Publications récentes de l'institut
Laforet, P. What have we learned about glycogenosis in recent years? Rev Neurol (Paris), 2016 ; (SP) : Armbruster, N.,Lattanzi, A.,Jeavons, M.,Van Wittenberghe, L.,Gjata, B.,Marais, T.,Martin, S.,Vignaud, A.,Voit, T.,Mavilio, F.,Barkats, M.,Buj-Bello, A. Efficacy and biodistribution analysis of intracerebroventricular administration of an optimized scAAV9-SMN1 vector in a mouse model of spinal muscular atrophy Mol Ther Methods Clin Dev, 2016 ; 3 (SP) : 16060 Ricotti, V.,Evans, M. R.,Sinclair, C. D.,Butler, J. W.,Ridout, D. A.,Hogrel, J. Y.,Emira, A.,Morrow, J. M.,Reilly, M. M.,Hanna, M. G.,Janiczek, R. L.,Matthews, P. M.,Yousry, T. A.,Muntoni, F.,Thornton, J. S. Upper Limb Evaluation in Duchenne Muscular Dystrophy: Fat-Water Quantification by MRI, Muscle Force and Function Define Endpoints for Clinical Trials PLoS ONE, 2016 ; 11 (9) : e0162542 De Antonio, M.,Dogan, C.,Hamroun, D.,Mati, M.,Zerrouki, S.,Eymard, B.,Katsahian, S.,Bassez, G.,French Myotonic Dystrophy Clinical, Network Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification Rev Neurol (Paris), 2016 ; (sp) : Trochet, D.,Prudhon, B.,Jollet, A.,Lorain, S.,Bitoun, M. Reprogramming the Dynamin 2 mRNA by Spliceosome-mediated RNA Trans-splicing Mol Ther Nucleic Acids, 2016 ; 5 (9) : e362 Moyon, Q.,Benveniste, O. Intérêt de la rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires. Rev Med Interne, 2016 ; (SP) : Sanges, S.,Yelnik, C. M.,Sitbon, O.,Benveniste, O.,Mariampillai, K.,Phillips-Houlbracq, M.,Pison, C.,Deligny, C.,Inamo, J.,Cottin, V.,Mouthon, L.,Launay, D.,Lambert, M.,Hatron, P. Y.,Rottat, L.,Humbert, M.,Hachulla, E. Pulmonary arterial hypertension in idiopathic inflammatory myopathies: Data from the French pulmonary hypertension registry and review of the literature Medicine (Baltimore), 2016 ; 95 (39) : e4911 Gaillard, M. C.,Puppo, F.,Roche, S.,Dion, C.,Campana, E. S.,Mariot, V.,Chaix, C.,Vovan, C.,Mazaleyrat, K.,Tasmadjian, A.,Bernard, R.,Dumonceaux, J.,Attarian, S.,Levy, N.,Nguyen, K.,Magdinier, F.,Bartoli, M. Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report BMC Med Genet, 2016 ; 17 (1) : 66 Eymard, B.,Camdessanche, J. P. Foreword Rev Neurol (Paris), 2016 ; 172 (10) : 537-538 Redelsperger, F.,Raddi, N.,Bacquin, A.,Vernochet, C.,Mariot, V.,Gache, V.,Blanchard-Gutton, N.,Charrin, S.,Tiret, L.,Dumonceaux, J.,Dupressoir, A.,Heidmann, T. Genetic Evidence That Captured Retroviral Envelope syncytins Contribute to Myoblast Fusion and Muscle Sexual Dimorphism in Mice PLoS Genet, 2016 ; 12 (9) : e1006289 Oestergaard, S. T.,Stojkovic, T.,Dahlqvist, J. R.,Bouchet-Seraphin, C.,Nectoux, J.,Leturcq, F.,Cossee, M.,Sole, G.,Thomsen, C.,Krag, T. O.,Vissing, J. Muscle involvement in limb-girdle muscular dystrophy with GMPPB deficiency (LGMD2T) Neurol Genet, 2016 ; 2 (6) : e112 Masat, E.,Laforet, P.,De Antonio, M.,Corre, G.,Perniconi, B.,Taouagh, N.,Mariampillai, K.,Amelin, D.,Mauhin, W.,Hogrel, J. Y.,Caillaud, C.,Ronzitti, G.,Puzzo, F.,Kuranda, K.,Colella, P.,Mallone, R.,Benveniste, O.,Mingozzi, F. Long-term exposure to Myozyme results in a decrease of anti-drug antibodies in late-onset Pompe disease patients Sci Rep, 2016 ; 6 : 36182 Bradburn, S.,McPhee, J. S.,Bagley, L.,Sipila, S.,Stenroth, L.,Narici, M. V.,Paasuke, M.,Gapeyeva, H.,Osborne, G.,Sassano, L.,Meskers, C. G.,Maier, A. B.,Hogrel, J. Y.,Barnouin, Y.,Butler-Browne, G.,Murgatroyd, C. Association between osteocalcin and cognitive performance in healthy older adults Age Ageing, 2016 ; (SP) :
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Nathalie Haslin. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2016 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866