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Institut de la Myologie


Newsletter #81

Bienvenue dans la 81e édition de notre newsletter.

En cette rentrée, la préparation du 30e Téléthon bat son plein, et à un peu plus deux mois de l’événement, n’oubliez pas de partager vos anecdotes et votre engagement sur le site de la Génération Téléthon ! Vous pouvez également afficher le logo de Génération Téléthon sur vos comptes Twitter ou Facebook. Nous comptons sur votre participation !

A l'institut
10 et 11 octobre, Fête de la Science à l’institut L'institut organise un parcours sur le muscle : « Le muscle dans tous ses états » constitué de trois ateliers. Plusieurs laboratoires ont accepté d'ouvrir leurs portes pour faire connaitre leur activité, partager leurs questions et expérimenter avec les visiteurs. Lire la suite

Lancement du 30e Téléthon au Pavillon Baltard Samedi 17 septembre, ce sont près de 1500 personnes qui se sont rendues au Pavillon Baltard pour assister au lancement national du Téléthon 2016. Aux côtés des familles ambassadrices, pour incarner la Génération Téléthon, bénévoles et chercheurs dont Antoine Muchir, chercheur de l'institut. Lire la suite

Opération 1000 chercheurs : plus de 1000 demandes d’intervention L’opération « 1000 chercheurs » 2016 se tiendra du 3 au 30 novembre. Les enseignants des collèges et lycées ont pu s'inscrire dès le 7 septembre sur une plateforme dédiée et plus de 1000 demandes d'intervention ont été faites. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Dystrophie myotonique de Steinert : une étude multiparamétrique des troubles de la marche et de l’équilibre conduite en France Les chercheurs se sont intéressés aux difficultés de la marche et de l’équilibre chez des adultes atteints de DM1. Ces troubles ont une origine multifactorielle et restent délicats à appréhender. Lire la suite

Dystrophie musculaire occulo-pharyngée : mise en évidence d’un nouveau mécanisme de dérégulation de l’épissage alternatif Les auteurs proposent ainsi un nouveau mécanisme de dérégulation de l’épissage alternatif qui pourrait jouer un rôle dans différentes autres maladies à inclusions nucléaires ou contenant des foci de protéines de liaison à l’ARN. Lire la suite

Alpha- et gamma-sarcoglycanopathies : une contribution française à l’établissement de leur histoire naturelle Les cliniciens rapportent les données cliniques et paracliniques du suivi au long cours (6 ans en moyenne) de 34 patients atteints de LGMD2D ou de LGMD 2C, les deux formes de sarcoglycanopathie les plus fréquentes en France. Lire la suite

DMD et atteinte des membres supérieurs : un suivi longitudinal en imagerie et aux tests fonctionnels Le but de cette étude est de décrire l’évolution de la musculature des membres supérieurs par le biais d’épreuves fonctionnelles (Mesure de Fonction Motrice (MFM), MyoTools…) ainsi qu’en imagerie et spectroscopie RMN. Lire la suite

Maladie de Steinert et flutter auriculaire : une complication fréquente et délicate à prendre en charge Les cliniciens se sont intéressés à la fréquence et aux problèmes posés par la découverte d’un flutter auriculaire dans une large cohorte de 929 patients atteints de DM1 inclus dans un registre prévu à cet effet . Lire la suite

Mise à disposition de la version française de la Myasthenia Gravis Quality of Life Scale (MG-QOL 15) L’évaluation de la qualité de vie est devenu un critère indispensable en santé, or il n’existait jusque-là aucun protocole d’évaluation spécifique de la qualité de vie (QOL) pour des patients atteints de myasthénie en français. Lire la suite

Myasthénie auto-immune : une étude rétrospective sur 1035 cas A partir de la base de données française de la myasthénie auto-immune, une analyse critique des données sur le thymus de 1035 personnes atteintes de myasthénie auto-immune sans thymome a été réalisée. Lire la suite

News de la myologie
SMA : essai du RG7916 chez les volontaires sains terminé Le RG7916, une molécule qui agit sur la maturation de SMN2, évalué dans un essai de phase I chez des volontaires sains a été bien toléré. Lire la suite

DMD : l’Exondys 51TM (ou étéplirsen) autorisé aux Etats-Unis L’Exondys 51TM (étéplirsen), un médicament visant le saut de l’exon 51 du gène DMD impliqué dans la myopathie de Duchenne vient d’obtenir une autorisation conditionnelle de mise sur le marché aux États-Unis. Lire la suite

Amyotrophie spinale
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Autres maladies
En bref
Rare Barometer Voices Rare Barometer Voices est une initiative d’EURORDIS dont le but est de faire entendre la voix des patients atteints de maladie rare. Il s’agit de recueillir leurs avis et expériences sur des sujets en lien direct avec leur quotidien pour les convertir en faits et en chiffres qui seront ensuite partagés avec un large public. Lire la suite

La nuit européenne des chercheurs: découvrir la science en s'amusant La Nuit Européenne des Chercheurs vous invite à rencontrer ces héros de la science, chercheurs de toutes disciplines scientifiques dont le travail fascinant peut changer nos vies. Tous ces événements auront lieu vendredi 30 septembre dans dans plusieurs centaines de villes situées dans toute l'Europe et dans plusieurs pays voisins. Lire la suite

Appel d'offres programme ATIP-Avenir Le CNRS et L'Inserm lancent conjointement un appel d'offres destiné à permettre à de jeunes chercheurs de mettre en place et d’animer leur propre équipe. Les projets doivent s’inscrire dans l’ensemble des thématiques des sciences de la vie et de la santé. Lire la suite

École d'été de Myologie du 15-23 juin 2017 La 20e École d'été de Myologie se tiendra à l'institut du 15 au 23 juin 2017. Les inscriptions peuvent être prises auprès de JA Urtizberea (ja.urtizberea@free.fr). Lire la suite

3ème journée annuelle de FILNEMUS le 30 novembre 2016 FILNEMUS est l'une des 23 Filières de Santé Maladies Rares retenues par le Ministère dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2016. La 3ème journée annuelle de cette filière se tiendra à l'Institut IMAGINE à Paris le mercredi 30 novembre 2016. Lire la suite

Offres d'emploi L'université de Floride et Yale University proposent des bourses postdoctorales, l'Institut Nestlé recherche un(e) spécialiste des cellules souches musculaires. Lire la suite

Publications récentes de l'institut
van der Ploeg, A.,Carlier, P. G.,Carlier, R. Y.,Kissel, J. T.,Schoser, B.,Wenninger, S.,Pestronk, A.,Barohn, R. J.,Dimachkie, M. M.,Goker-Alpan, O.,Mozaffar, T.,Pena, L. D.,Simmons, Z.,Straub, V.,Guglieri, M.,Young, P.,Boentert, M.,Baudin, P. Y.,Wens, S.,Shafi, R.,Bjartmar, C.,Thurberg, B. L. Prospective exploratory muscle biopsy, imaging, and functional assessment in patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: The EMBASSY Study Mol Genet Metab, 2016 ; (SP) : Musset, L.,Allenbach, Y.,Benveniste, O.,Boyer, O.,Bossuyt, X.,Bentow, C.,Phillips, J.,Mammen, A.,Van Damme, P.,Westhovens, R.,Ghirardello, A.,Doria, A.,Choi, M. E.,Fritzler, M. J.,Schmeling, H.,Muro, Y.,La Torre, I. G.,Ortiz-Villalvazo, M. A.,Bizzaro, N.,Infantino, M.,Imbastaro, T.,Peng,,Wang, G.,Vencovsky, J.,Klein, M.,Krystufkova, O.,Franceschini, F.,Fredi, M.,Hue, S.,Belmondo, T.,Danko, K.,Mahler, M. Anti-HMGCR antibodies as a biomarker for immune-mediated necrotizing myopathies: A history of statins and experience from a large international multi-center study Autoimmun Rev, 2016 ; (SP) : Klein, P.,Oloko, M.,Roth, F.,Montel, V.,Malerba, A.,Jarmin, S.,Gidaro, T.,Popplewell, L.,Perie, S.,Lacau St Guily, J.,de la Grange, P.,Antoniou, M. N.,Dickson, G.,Butler-Browne, G.,Bastide, B.,Mouly, V.,Trollet, C. Nuclear poly(A)-binding protein aggregates misplace a pre-mRNA outside of SC35 speckle causing its abnormal splicing Nucleic Acids Res, 2016 ; (SP) : Hervier, B.,Perez, M.,Allenbach, Y.,Devilliers, H.,Cohen, F.,Uzunhan, Y.,Ouakrim, H.,Dorgham, K.,Meritet, J. F.,Longchampt, E.,Stenzel, W.,Cremer, I.,Benveniste, O.,Vieillard, V. Involvement of NK Cells and NKp30 Pathway in Antisynthetase Syndrome J Immunol, 2016 ; 197 (5) : 1621-30 Bradburn, S.,McPhee, J. S.,Bagley, L.,Sipila, S.,Stenroth, L.,Narici, M. V.,Paasuke, M.,Gapeyeva, H.,Osborne, G.,Sassano, L.,Meskers, C. G.,Maier, A. B.,Hogrel, J. Y.,Barnouin, Y.,Butler-Browne, G.,Murgatroyd, C. Association between osteocalcin and cognitive performance in healthy older adults Age Ageing, 2016 ; (SP) : Bhattarai, S.,Ghannam, K.,Krause, S.,Benveniste, O.,Marg, A.,de Bruin, G.,Xin, B. T.,Overkleeft, H. S.,Spuler, S.,Stenzel, W.,Feist, E. The immunoproteasomes are key to regulate myokines and MHC class I expression in idiopathic inflammatory myopathies J Autoimmun, 2016 ; (SP) : Roy, P.,Rau, F.,Ochala, J.,Messeant, J.,Fraysse, B.,Laine, J.,Agbulut, O.,Butler-Browne, G.,Furling, D.,Ferry, A. Dystrophin restoration therapy improves both the reduced excitability and the force drop induced by lengthening contractions in dystrophic mdx skeletal muscle Skelet Muscle, 2016 ; 6 (23) : 1-17 Harris, E.,Bladen, C. L.,Mayhew, A.,James, M.,Bettinson, K.,Moore, U.,Smith, F. E.,Rufibach, L.,Cnaan, A.,Bharucha-Goebel, D. X.,Blamire, A. M.,Bravver, E.,Carlier, P. G.,Day, J. W.,Diaz-Manera, J.,Eagle, M.,Grieben, U.,Harms, M.,Jones, K. J.,Lochmuller, H.,Mendell, J. R.,Mori-Yoshimura, M.,Paradas, C.,Pegoraro, E.,Pestronk, A.,Salort-Campana, E.,Schreiber-Katz, O.,Semplicini, C.,Spuler, S.,Stojkovic, T.,Straub, V.,Takeda, S.,Rocha, C. T.,Walter, M. C.,Bushby, K.,Jain, C. O. S. Consortium The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study Neurol Genet, 2016 ; 2 (4) : e89 Benveniste, O.,Stenzel, W.,Allenbach, Y. Advances in serological diagnostics of inflammatory myopathies Curr Opin Neurol, 2016 ; 29 (5) : 662-73 Fayssoil, A.,Lazarus, A.,Wahbi, K.,Ogna, A.,Nardi, O.,Lofaso, F.,Clair, B.,Orlikowski, D.,Annane, D. Cardiac implantable electronic devices in tracheotomized muscular dystrophy patients: Safety and risks Int J Cardiol, 2016 ; 222 : 975-977 Alves, S.,Marais, T.,Biferi, M. G.,Furling, D.,Marinello, M.,El Hachimi, K.,Cartier, N.,Ruberg, M.,Stevanin, G.,Brice, A.,Barkats, M.,Sittler, A. Lentiviral vector-mediated overexpression of mutant ataxin-7 recapitulates SCA7 pathology and promotes accumulation of the FUS/TLS and MBNL1 RNA-binding proteins Mol Neurodegener, 2016 ; 11 (1) : 1-20
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Nathalie Haslin. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2016 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866