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Institut de la Myologie


Newsletter #79

Bienvenue dans la 79ème édition de notre newsletter.

Au sommaire, un entretien avec Fabien Le Grand, jeune chercheur du Centre de Recherche en Myologie, qui vient de publier un article sur la voie de signalisation Wnt/bêta-caténine au sein des cellules souches musculaires et son influence sur leur potentiel réparateur. Vous trouverez également d’autres publications importantes illustrant les avancées des travaux menés à l’Institut.

Côté agenda, les 14èmes journées de la SFM qui se tiendront à Bordeaux du 23 au 25 novembre. Vous pouvez dès à présent vous inscrire et envoyer vos communications.

2016 étant une année paire, les Journées des Familles seront Régionales. Dix-neuf manifestations réparties sur quatre week-ends se dérouleront en métropole et en outre-mer pour rassembler les familles de patients atteints de maladies neuromusculaires.

A l'Institut
Fabien Le Grand : voie Wnt/bêta-caténine et régénération du muscle Fabien Le Grand (équipe 3 du CRM) publie avec son équipe un article dans Cell Reports portant sur l’impact de l’activation de la voie de signalisation Wnt/bêta-caténine dans les progéniteurs musculaires adultes. Lire la suite

Prochains séminaires de l'Institut Le 6 juin, le Dr Patrice Petit (Université Paris Descartes, France) donnera un séminaire sur le Syndrome de Barth dans l'auditorium de l'Institut de Myologie. Le 13 juin, c'est Franceso Saverio Tedesco (University College London, UK) qui viendra parler des Chromosomes artificiels humains et des cellules iPS. Lire la suite

14èmes Journées de la SFM, 23-25 novembre 2016 Cliniciens et chercheurs fondamentaux de l'Institut seront présents aux 14èmes Journées de la Société Française de Myologie qui se tiendront à Bordeaux en novembre prochain. Elles auront pour principal sujet « Actualités en myologie – Focus sur le cœur ». Lire la suite

Notre actualité scientifique
AIRE, facteur clé dans l’inégalité homme-femme face aux maladies auto-immunes Pour expliquer cette inégalité, les chercheurs de l’institut de Myologie se sont penchés sur les mécanismes de tolérance thymique c’est-à-dire cet état de non-réponse immunitaire face à un antigène. Lire la suite

Myosite nécrosante et risque de cancer Le risque de survenue d’un cancer est accru dans les myosites nécrosantes séronégatives ou dans celles avec anti-corps anti-HMGCR. Lire la suite

Altération de la maturation du gène SCN5A à l’origine de troubles cardiaques prédominants dans la Dystrophie Myotonique Les défauts cardiaques touchent près de 80% des patients DM et représentent la seconde cause la plus commune de décès dans cette maladie. Lire la suite

Calpaïnopathie : une maladie d’évolution lente Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon. Lire la suite

FSH : une nouvelle approche pour « éteindre » DUX4 Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager. Lire la suite

Myopathies à polyglucosans : un possible effet fondateur en Sardaigne Un consortium international comprenant une équipe de l’Institut de Myologie, rapporte l’observation clinique et histopathologique de cinq patients originaires de Sardaigne (Italie) ou y résidant. Lire la suite

Maladie de Steinert : des différences hommes/femmes démontrées grâce au registre DM-Scope L’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, réunit les données de base et de suivi de près de 2 500 individus atteints de DM1. Lire la suite

News de la myologie
SMC lié au gène SCN4A : élargissement du spectre phénotypique Les mutations du gène SCN4A qui code le canal sodium Nav1.4 sont connues pour perturber les échanges ioniques au niveau de ces canaux tapissant la membrane musculaire. Lire la suite

Maladie de Pompe : des nouvelles de la néoGAA Fort des résultats préliminaires d’un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament. Lire la suite

Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Autres maladies
En bref
Appel à projets international AFM-Téléthon L'AFM-Téléthon lance son premier appel à projets dédié à la recherche translationnelle sur l'ARN comme cible ou produit thérapeutique. Ouvert le 17 mai 20916, l'appel sera clos le 28 juin 2016. Lire la suite

Programme Maladies rares non diagnostiquées du Téléthon italien La Fondation Téléthon italien vient de lancer un projet pilote portant sur l'analyse des maladies génétiques non diagnostiquées dans le but de fournir un diagnostic aux enfants porteurs de maladies non encore nommées. Lire la suite

Prix Care-for-Rare Science 2016 La Fondation Care-for-Rare soutient les projets scientifiques internationaux et interdisciplinaires qui ont pour objectif d'élucider les causes des maladies rares et de développer des thérapies innovantes pour les enfants atteints de ces maladies. Les projets sont à soumettre au plus tard le 30 juin. Lire la suite

JRF 2016 : trouvez la Journée des Familles la plus proche de chez vous Cette année, 19 manifestations qui se dérouleront en métropole et en outre-mer pour rassembler les familles de patients atteints de maladies neuromusculaires. Lire la suite

Offres d'emploi L'Institut de de Myologie recrute un Assistant de laboratoire (H/F) et un Secrétaire administratif et médical (H/F). L'Institut Mondor de Recherche Biomédicale et l'Université d'Oxford proposent des bourses postdoctorales. Lire la suite

Publications récentes de l'institut
Weiss, J. M.,Robinet, M.,Aricha, R.,Cufi, P.,Villeret, B.,Lantner, F.,Shachar, I.,Fuchs, S.,Souroujon, M. C.,Berrih-Aknin, S.,Le Panse, R. Novel CXCL13 transgenic mouse: inflammation drives pathogenic effect of CXCL13 in experimental myasthenia gravis Oncotarget, 2016 ; 7 (7) : 7550-62 Maggio, I.,Stefanucci, L.,Janssen, J. M.,Liu, J.,Chen, X.,Mouly, V.,Goncalves, M. A. Selection-free gene repair after adenoviral vector transduction of designer nucleases: rescue of dystrophin synthesis in DMD muscle cell populations Nucleic Acids Res, 2016 ; 44 (3) : 1449-70 Marsollier, A. C.,Ciszewski, L.,Mariot, V.,Popplewell, L.,Voit, T.,Dickson, G.,Dumonceaux, J. Antisense targeting of 3'end elements involved in DUX4 mRNA processing is an efficient therapeutic strategy for Facioscapulohumeral Dystrophy: a new gene silencing approach Hum Mol Genet, 2016 ; 25 (8) : 1468-78 Possidonio, A. C.,Soares, C. P.,Fontenelle, M.,Morris, E. R.,Mouly, V.,Costa, M. L.,Mermelstein, C. Knockdown of Lmo7 inhibits chick myogenesis FEBS Lett, 2016 ; 590 (3) : 317-29 Marty, B.,Baudin, P. Y.,Reyngoudt, H.,Azzabou, N.,Araujo, E. C.,Carlier, P. G.,de Sousa, P. L. Simultaneous muscle water T and fat fraction mapping using transverse relaxometry with stimulated echo compensation NMR Biomed, 2016 ; 29 (4) : 431-43 Allenbach, Y.,Leroux, G.,Suarez-Calvet, X.,Preusse, C.,Gallardo, E.,Hervier, B.,Rigolet, A.,Hie, M.,Pehl, D.,Limal, N.,Hufnagl, P.,Zerbe, N.,Meyer, A.,Aouizerate, J.,Uzunhan, Y.,Maisonobe, T.,Goebel, H. H.,Benveniste, O.,Stenzel, W.,French Myositis, Network Dermatomyositis With or Without Anti-Melanoma Differentiation-Associated Gene 5 Antibodies: Common Interferon Signature but Distinct NOS2 Expression Am J Pathol, 2016 ; 186 (3) : 691-700 Hogrel, J. Y.,Wary, C.,Moraux, A.,Azzabou, N.,Decostre, V.,Ollivier, G.,Canal, A.,Lilien, C.,Ledoux, I.,Annoussamy, M.,Reguiba, N.,Gidaro, T.,Le Moing, A. G.,Cardas, R.,Voit, T.,Carlier, P. G.,Servais, L. Longitudinal functional and NMR assessment of upper limbs in Duchenne muscular dystrophy Neurology, 2016 ; 86 (11) : 1022-30 Willkomm, L.,Heredia, R.,Hoffmann, K.,Wang, H.,Voit, T.,Hoffman, E. P.,Cirak, S. Homozygous mutation in Atlastin GTPase 1 causes recessive hereditary spastic paraplegia J Hum Genet, 2016 ; : Stergiou, C.,Lazaridis, K.,Zouvelou, V.,Tzartos, J.,Mantegazza, R.,Antozzi, C.,Andreetta, F.,Evoli, A.,Deymeer, F.,Saruhan-Direskeneli, G.,Durmus, H.,Brenner, T.,Vaknin, A.,Berrih-Aknin, S.,Behin, A.,Sharshar, T.,De Baets, M.,Losen, M.,Martinez-Martinez, P.,Kleopa, K. A.,Zamba-Papanicolaou, E.,Kyriakides, T.,Kostera-Pruszczyk, A.,Szczudlik, P.,Szyluk, B.,Lavrnic, D.,Basta, I.,Peric, S.,Tallaksen, C.,Maniaol, A.,Gilhus, N. E.,Casasnovas Pons, C.,Pitha, J.,Jakubikova, M.,Hanisch, F.,Bogomolovas, J.,Labeit, D.,Labeit, S.,Tzartos, S. J. Titin antibodies in "seronegative" myasthenia gravis - A new role for an old antigen J Neuroimmunol, 2016 ; 292 : 108-15 Bouchereau, J.,Barrot, S. V.,Dupre, T.,Moore, S. E.,Cardas, R.,Capri, Y.,Gaignard, P.,Slama, A.,Delanoe, C.,de Baulny, H. O.,Seta, N.,Schiff, M.,Servais, L. Abnormal Glycosylation Profile and High Alpha-Fetoprotein in a Patient with Twinkle Variants JIMD Rep, 2016 ; : Wahbi, K.,Sebag, F. A.,Lellouche, N.,Lazarus, A.,Becane, H. M.,Bassez, G.,Stojkovic, T.,Fayssoil, A.,Laforet, P.,Behin, A.,Meune, C.,Eymard, B.,Duboc, D. Atrial flutter in myotonic dystrophy type 1: Patient characteristics and clinical outcome Neuromuscul Disord, 2016 ; 26 (3) : 227-33 Davignon, L.,Chauveau, C.,Julien, C.,Dill, C.,Duband-Goulet, I.,Cabet, E.,Buendia, B.,Lilienbaum, A.,Rendu, J.,Minot, M. C.,Guichet, A.,Allamand, V.,Vadrot, N.,Faure, J.,Odent, S.,Lazaro, L.,Leroy, J. P.,Marcorelles, P.,Dubourg, O.,Ferreiro, A. The transcription coactivator ASC-1 is a regulator of skeletal myogenesis, and its deficiency causes a novel form of congenital muscle disease Hum Mol Genet, 2016 ; 25 (8) : 1559-73 Dragin, N.,Bismuth, J.,Cizeron-Clairac, G.,Biferi, M. G.,Berthault, C.,Serraf, A.,Nottin, R.,Klatzmann, D.,Cumano, A.,Barkats, M.,Le Panse, R.,Berrih-Aknin, S. Estrogen-mediated downregulation of AIRE influences sexual dimorphism in autoimmune diseases J Clin Invest, 2016 ; 126 (4) : 1525-37 Behin, A.,Acquaviva-Bourdain, C.,Souvannanorath, S.,Streichenberger, N.,Attarian, S.,Bassez, G.,Brivet, M.,Fouilhoux, A.,Labarre-Villa, A.,Laquerriere, A.,Perard, L.,Kaminsky, P.,Pouget, J.,Rigal, O.,Vanhulle, C.,Eymard, B.,Vianey-Saban, C.,Laforet, P. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) as a cause of late-onset treatable metabolic disease Rev Neurol (Paris), 2016 ; :
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Nathalie Haslin. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2015 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866