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Institut de la Myologie


Newsletter #75

Le Téléthon aura bien lieu les 4 et 5 décembre Le combat des familles pour la vie des enfants continue !

Bienvenue dans la 75ème édition de notre newsletter !

Au sommaire, le passage à la production industrielle pour les biothérapies développées au sein de l’Institut des Biothérapies (qui fédère les compétences des quatre centres de recherche créés par l’AFM-Téléthon : Institut de Myologie, Généthon, I-Stem et Atlantic Gene Therapies), des récompenses pour les myologues et la création d’outils de recherche précieux pour la communauté scientifique internationale.

Les manifestations pour le Téléthon de l’Institut de Myologie qui ont débuté dès le 2 novembre, continueront jusqu’au 17 décembre, le programme est en ligne, venez nombreux ! Et pour ceux qui s’interrogent aujourd’hui sur le maintien du Téléthon 2015, il aura bien lieu les 4 et 5 décembre prochains. La configuration du plateau du Téléthon sera revue afin de garantir la sécurité de tous ; toutes nos équipes, bénévoles et salariées, sont d’ores et déjà mobilisées.

A l'Institut
Un nouveau pas en avant pour l’AFM-Téléthon : produire pour guérir L’AFM-Téléthon se lance dans la production à l’échelle industrielle de médicaments issus des biothérapies innovantes développées dans les centres de recherche de son Institut des Biothérapies Innovantes pour les Maladies Rares (dont l'Institut de Myologie), et leur commercialisation à un prix juste et maîtrisé pour les patients atteints de maladies rares. Lire la suite

Dr Edoardo Malfatti lauréat du prix « Jeune myologue de l’année » au congrès WMS 2015 Le jeune neurologue de l'institut a été récompensé pour ses travaux scientifiques portant sur l’identification d’une nouvelle forme de myopathie avec némaline associée à une cardiomyopathie. Lire la suite

Des lignées de cellules humaines immortalisées pour la recherche L'équipe de Vincent Mouly exerce, en plus de son activité de recherche, une activité de service pour la communauté scientifique internationale, une plateforme destinée à générer et partager des lignées de cellules humaines immortalisées. Lire la suite

Le Téléthon 2015 de l’Institut de Myologie L'institut restera mobilisé jusqu’au 18 décembre pour collecter le maximum de dons pour le Téléthon 2015. Kinés, infirmières, stagiaires, médecins, étudiants, chercheurs et membres de la coordination ont organisé de nombreuses manifestations ouvertes à toutes et tous. Prochains rendez-vous : lundi 23 novembre à Babinski (La Pitié-Salpétrière) et à Trousseau. Venez nombreux ! Lire la suite

Notre actualité scientifique
Maladie de Steinert : et si la dystrophine était aussi impliquée ? Mise en évidence, par l'équipe de Denis Furling (Equipe 4, Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie) dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies. Lire la suite

FSH : 3% des patients concernés par une assistance ventilatoire Les équipes de Garches et de l’Institut de Myologie se sont intéressées ici à l’atteinte respiratoire, une complication de la maladie jugée comme exceptionnelle dans cette maladie (1% des cas d’après une étude hollandaise) et rarement explorée de manière systématique. Lire la suite

News de la myologie
DMD : la thérapie génique chez le jeune chien La modification de l’enveloppe d’un vecteur viral pour apportant la microdystrophine chez le jeune chien est efficace et atténue la réponse immunitaire. Lire la suite

FSH : confirmation de l’efficacité du peignage moléculaire La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot. Lire la suite

Dystrophie musculaire de Duchenne
Myopathies inflammatoires
Myopathie facio-scapulo-humérale
Autres maladies
En bref
L'Académie nationale de médecine française décerne sa Grande Médaille au Pr Fardeau Le Pr Fardeau, fondateur de l'Institut de Myologie et son premier Directeur scientifique et médical, recevra la distinction le 15 décembre prochain lors de la séance solennelle de remise des prix. Lire la suite

Jean-Emile Morel : un nouveau modèle pour la contraction musculaire Ce traité a été élaboré à partir du ré-examen minutieux des connaissances accumulées depuis un siècle dans tous les domaines touchant au muscle, au mécanisme de la contraction musculaire et de certaines maladies musculaires. Lire la suite

Garou, parrain de l'institut I-Motion Garou est venu rencontrer les familles et les professionnels de l’Institut I-Motion, un centre dédié exclusivement aux essais pédiatriques, à Paris, pour officialiser son rôle de parrain. Lire la suite

Appel d’offres à projets stratégiques translationnels dans les dystrophies myotoniques L’AFM-Téléthon lance un appel d’offres à projets stratégiques translationnels dédié au développement de nouvelles thérapies pour les dystrophies myotoniques. La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 18 décembre 2015. Lire la suite

Une journée consacrée à la maladie de Pompe La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni à l'Institut de Myologie des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge. Lire la suite

Offre d'emploi Le GReD, laboratoire de recherche basé à Clermont-Ferrand, propose un poste de post-doc sur la préimplantation murine et les cellules souches Lire la suite

Publications récentes de l'institut
Junge, N.,Mingozzi, F.,Ott, M.,Baumann, U. Adeno-associated Virus Vector Based Gene Therapy for Monogenetic Metabolic Diseases of the Liver J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2015 ; 60 (4) : 433-440 Zocevic, A.,Rouillon, J.,Wong, B.,Servais, L.,Voit, T.,Svinartchouk, F. Evaluation of the serum matrix metalloproteinase-9 as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy Neuromuscul Disord, 2015 ; 25 (5) : 444-446 Marty, B.,Vignaud, A.,Greiser, A.,Robert, B.,de Sousa, P. L.,Carlier, P. G. BLOCH equations-based reconstruction of myocardium t1 maps from modified look-locker inversion recovery sequence PLoS ONE, 2015 ; 10 (5) : e0126766 Richardson, R. S.,Wary, C.,Walter Wray, D.,Hoff, J.,Rossiter, H.,Layec, G.,Carlier, P. G. MRS Evidence of Adequate O2 Supply in Human Skeletal Muscle at the Onset of Exercise (+ response : 2481-2) Med Sci Sports Exerc, 2015 ; 47 (11) : 2299-307 Bougerol, M.,Aurade, F.,Lambert, F. M.,Le Ray, D.,Combes, D.,Thoby-Brisson, M.,Relaix, F.,Pollet, N.,Tostivint, H. Generation of BAC Transgenic Tadpoles Enabling Live Imaging of Motoneurons by Using the Urotensin II-Related Peptide (ust2b) Gene as a Driver PLoS ONE, 2015 ; 10 (2) : e0117370 Nunes, J. C.,Rinnenthal, J. L.,Allenbach, Y.,Lenze, D.,Hummel, M.,Johrens, K.,Walz, R.,Goebel, H. H.,Heppner, F. L.,Stenzel, W. Proximal weakness in a patient with MALT lymphoma: a case report and discussion of possible pathogenesis Neuropathol Appl Neurobiol, 2015 ; 41 (5) : 686-689 Semplicini, C.,Vissing, J.,Dahlqvist, J. R.,Stojkovic, T.,Bello, L.,Witting, N.,Duno, M.,Leturcq, F.,Bertolin, C.,D'Ambrosio, P.,Eymard, B.,Angelini, C.,Politano, L.,Laforet, P.,Pegoraro, E. Clinical and genetic spectrum in limb-girdle muscular dystrophy type 2E Neurology, 2015 ; 84 (17) : 1772-1781 Azzabou, N.,Hogrel, J. Y.,Carlier, P. G. NMR based biomarkers to study age-related changes in the human quadriceps Exp Gerontol, 2015 ; 70 : 54-60 Aalbers, C. J.,Bevaart, L.,Loiler, S.,de Cortie, K.,Wright, J. F.,Mingozzi, F.,Tak, P. P.,Vervoordeldonk, M. J. Preclinical Potency and Biodistribution Studies of an AAV 5 Vector Expressing Human Interferon-beta (ART-I02) for Local Treatment of Patients with Rheumatoid Arthritis PLoS ONE, 2015 ; 10 (6) : e0130612 Kalman, B.,Monge, C.,Bigot, A.,Mouly, V.,Picart, C.,Boudou, T. Engineering human 3D micromuscles with co-culture of fibroblasts and myoblasts Comput Methods Biomech Biomed Engin, 2015 ; 18 Suppl 1 : 1960-1 Seferian, A. M.,Moraux, A.,Annoussamy, M.,Canal, A.,Decostre, V.,Diebate, O.,Le Moing, A. G.,Gidaro, T.,Deconinck, N.,Van Parys, F.,Vereecke, W.,Wittevrongel, S.,Mayer, M.,Maincent, K.,Desguerre, I.,Themar-Noel, C.,Cuisset, J. M.,Tiffreau, V.,Denis, S.,Jousten, V.,Quijano-Roy, S.,Voit, T.,Hogrel, J. Y.,Servais, L. Upper Limb Strength and Function Changes during a One-Year Follow-Up in Non-Ambulant Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Multicenter Trial PLoS ONE, 2015 ; 10 (2) : e0113999 Reijnierse, E. M.,Trappenburg, M. C.,Leter, M. J.,Blauw, G. J.,Sipila, S.,Sillanpaa, E.,Narici, M. V.,Hogrel, J. Y.,Butler-Browne, G.,McPhee, J. S.,Gapeyeva, H.,Paasuke, M.,de van der Schueren, M. A.,Meskers, C. G.,Maier, A. B. The Impact of Different Diagnostic Criteria on the Prevalence of Sarcopenia in Healthy Elderly Participants and Geriatric Outpatients Gerontology, 2015 ; 61 (6) : 491-6 Huerta, E.,Jacquette, A.,Cohen, D.,Gargiulo, M.,Servais, L,Eymard, B,Angeard, N. Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA): existe-t-il une comorbidité ? Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence, 2015 ; 63 (2) : 91-98 Zimon, M.,Battaloglu, E.,Parman, Y.,Erdem, S.,Baets, J.,De Vriendt, E.,Atkinson, D.,Almeida-Souza, L.,Deconinck, T.,Ozes, B.,Goossens, D.,Cirak, S.,Van Damme, P.,Shboul, M.,Voit, T.,Van Maldergem, L.,Dan, B.,El-Khateeb, M. S.,Guergueltcheva, V.,Lopez-Laso, E.,Goemans, N.,Masri, A.,Zuchner, S.,Timmerman, V.,Topaloglu, H.,De Jonghe, P.,Jordanova, A. Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach Neurogenetics, 2015 ; 16 (1) : 33-42 Decorte, N.,Lamalle, L.,Carlier, P. G.,Giacomini, E.,Guinot, M.,Levy, P.,Verges, S.,Wuyam, B. Impact of salbutamol on muscle metabolism assessed by PNMR spectroscopy Scand J Med Sci Sports, 2015 ; 25 (3) : e267-73 Berger, A.,Lorain, S.,Josephine, C.,Desrosiers, M.,Peccate, C.,Voit, T.,Garcia, L.,Sahel, J. A.,Bemelmans, A. P. Repair of rhodopsin mRNA by spliceosome-mediated RNA trans-splicing: a new approach for autosomal dominant retinitis pigmentosa Mol Ther, 2015 ; 23 (5) : 918-930 Carpentier, M.,Lorain, S.,Chappert, P.,Lalfer, M.,Hardet, R.,Urbain, D.,Peccate, C.,Adriouch, S.,Garcia, L.,Davoust, J.,Gross, D. A. Intrinsic transgene immunogenicity gears CD8(+) T-cell priming after rAAV-mediated muscle gene transfer Mol Ther, 2015 ; 23 (4) : 697-706 Trochet, D,Prudhon, B,Vassilopoulos, S,Bitoun, M Therapy for dominant inherited diseases by Allele-Specific RNA Interference: Successes and Pitfalls Curr Gene Ther, 2015 ; 15 (5) : 503-10
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier. Comité Editorial : Marianne Perreau-Saussure; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Participent aussi à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Nathalie Haslin. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2015 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866