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Institut de la Myologie

2015-06-16
Newsletter #73

Le site de l’Institut de Myologie fait peau neuve

La nouvelle version du site est dès à présent en ligne et cette newsletter en adopte déjà la nouvelle charte graphique.

En plus de promouvoir la myologie, le site a pour objectif de montrer la réalité du travail des équipes de l’institut, notamment l’étroite coopération entre chercheurs et cliniciens. Cette approche translationnelle de la maladie, où, dans un même lieu, un double mouvement permet aux connaissances de passer de la recherche fondamentale à leurs applications, des observations cliniques à la recherche fondamentale, est un signe fort de l’identité de l’Institut. Et le site, à travers par exemple sa double rubrique « Recherche » et « Recherche clinique » a pour vocation de  rendre compte de ce transfert de nouvelles connaissances scientifiques en avancées médicales et technologiques.

Une plus grande place est donnée à la présentation de l’enseignement universitaire associé, ainsi qu’à la pédiatrie, au travers de I-Motion et au Centre de recherche rassemblant toutes les équipes depuis le 1er janvier 2014. Un soin particulier a été apporté à la présentation des essais cliniques et à leurs modalités de recrutement ainsi qu’à la Myobank. Le site témoigne également de l’avancée du projet de Fondation du Muscle qui est en cours d’élaboration.

Le site de l’Institut de Myologie a donc l’ambition de présenter cette vision intégrée de la myologie dans toutes ses dimensions et permettre d’accélérer l’ensemble des actions engagées par l’AFM-Téléthon et ses partenaires (l’APHP, l’UPMC, l’Inserm, le CNRS et le CEA) au bénéfice des malades. Un site vivant reste un site en devenir, donc n’hésitez pas à faire remonter vos observations et remarques.

Bonne  visite  !

A l'Institut
Journées des Familles 2015 Les Journées des Familles se sont tenues les 12 & 13 juin derniers au Parc Floral de Paris. Les médecins et les chercheurs de l'Institut des Biothérapies ont échangé avec les familles vendredi dernier, autour de 11 stands et 7 tables rondes par maladies. Lire la suite

Ecole d'été de myologie se tiendra du 22 au 30 juin Cette 18ème édition accueillera 57 élèves venus de 26 pays différents pendant 10 jours, pour permettre à des médecins-chercheurs étrangers et des DOM TOM de suivre un programme condensé d’enseignements en Myologie. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Myology 2016 : les inscriptions sont désormais ouvertes La 5ème édition de du congrès international de myologie, organisé par l'AFM-Téléthon, se déroulera du 14 au 18 mars 2016 au Palais des congrès de Lyon, sous la présidence de Thomas Voit (Institut de myologie, Paris, France) et de Laurent Schaeffer (LBMC, Lyon, France). Lire la suite

Amyotrophie spinale : les « Myotools », de bons outils pour évaluer les membres supérieurs Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, « Myotools », chez des personnes atteintes de SMA non ambulantes. Lire la suite

Myopathie de Duchenne : publication des résultats de l’essai DELOS Les résultats de l’essai DELOS, qui a évalué les effets de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD, sont encourageants. Lire la suite

News de la myologie
Myopathies congénitales : le gène RYR1 est le plus fréquemment mis en cause L’équipe du centre de référence neuromusculaire de Londres a repris les dossiers de 125 patients chez qui le diagnostic de myopathie congénitale a été établi entre 1984 et 2012. Chez 80% d’entre eux (99/125), une signature moléculaire explicative a pu être obtenue ce qui est un fait remarquable vu la complexité des études génétiques. Lire la suite

Maladies neuromusculaires et métrologie : le test de marche de 6 minutes revu et corrigé L’évaluation du déficit moteur et de son évolution dans le temps est primordiale dans la plupart des maladies neuromusculaires, surtout dans le contexte des essais cliniques en cours de développement. Lire la suite

Dystrophie musculaire de Duchenne
Myasthénie auto-immune
Maladie de Steinert
Autres maladies
En bref
Nouvelles recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des DMC Une équipe de 82 experts internationaux vient de publier des recommandations pour aider les cliniciens à prendre en charge de façon constante les personnes atteintes de DMC et leur familles, selon les normes actuelles en matière de soins. Lire la suite

Premier patient DMD traité dans un essai de thérapie génique délivrant de la follistatine La thérapie, administrée par injection intra-musculaire, est conçue pour maintenir ou restaurer la fonction musculaire chez des garçons atteints de DMD. La follistatine délivrée est destinée à accroître la force du muscle et prévenir la perte de masse musculaire et la fibrose. La follisatine ayant un mécanisme d'action non mutation-spécifique, elle pourrait potentiellement aider dans d'autres formes de dystrophies musculaires. Lire la suite

La Myotonic Dystrophy Foundation lance un appel d'offres La Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) a lancé la première phase d'un appel d'offres pour une étude portant sur l'ensemble de la population nord-américaine pour examiner la prévalence de mutations et pré-mutations génétiques responsables des dystrophies myotoniques de type 1 et 2 (DM1 et DM2). Lire la suite

Positions postdoctorales, Friedrich-Baur-Institute, Munich, Germany L'institut Friedrich-Baur recherche deux étudiants post-doctorants intéressés par les troubles neuromusculaires liés à des répétitions comme les dystrophies myotoniques, pour contribuer à former une nouvelle unité de recherche. Lire la suite

Publications récentes de l'institut
Crudele, J. M.,Finn, J. D.,Siner, J. I.,Martin, N. B.,Niemeyer, G. P.,Zhou, S.,Mingozzi, F.,Lothrop, C. D., Jr.,Arruda, V. R. AAV liver expression of FIX-Padua prevents and eradicates FIX inhibitor without increasing thrombogenicity in hemophilia B dogs and mice Blood, 2015 ; 125 (10) : 1553-1561 Zalc, A.,Rattenbach, R.,Aurade, F.,Cadot, B.,Relaix, F. Pax3 and Pax7 Play Essential Safeguard Functions against Environmental Stress-Induced Birth Defects Dev Cell, 2015 ; 33 (1) : 56-66 Junge, N.,Mingozzi, F.,Ott, M.,Baumann, U. Adeno-associated Virus Vector Based Gene Therapy for Monogenetic Metabolic Diseases of the Liver J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2015 ; 60 (4) : 433-440 Abou-Khalil, R.,Yang, F.,Lieu, S.,Julien, A.,Perry, J.,Pereira, C.,Relaix, F.,Miclau, T.,Marcucio, R.,Colnot, C. Role of muscle stem cells during skeletal regeneration Stem Cells, 2015 ; 33 (5) : 1501-1511 Pollanen, E.,Kangas, R.,Horttanainen, M.,Niskala, P.,Kaprio, J.,Butler-Browne, G.,Mouly, V.,Sipila, S.,Kovanen, V. Intramuscular sex steroid hormones are associated with skeletal muscle strength and power in women with different hormonal status Aging Cell, 2015 ; 14 (2) : 236-248 De Bleecker, J. L.,De Paepe, B.,Aronica, E.,de Visser, M.,Amato, A.,Benveniste, O.,De Bleecker, J.,de Boer, O.,Dimachkie, M.,Gherardi, R.,Goebel, H. H.,Hilton-Jones, D.,Holton, J.,Lundberg, I. E.,Mammen, A.,Mastaglia, F.,Nishino, I.,Rushing, E.,Daa Schroder, H.,Selcen, D.,Stenzel, W. 205th ENMC International Workshop: Pathology diagnosis of idiopathic inflammatory myopathies Part II 28-30 March 2014, Naarden, The Netherlands Neuromuscul Disord, 2015 ; 25 (3) : 268-272 Zimon, M.,Battaloglu, E.,Parman, Y.,Erdem, S.,Baets, J.,De Vriendt, E.,Atkinson, D.,Almeida-Souza, L.,Deconinck, T.,Ozes, B.,Goossens, D.,Cirak, S.,Van Damme, P.,Shboul, M.,Voit, T.,Van Maldergem, L.,Dan, B.,El-Khateeb, M. S.,Guergueltcheva, V.,Lopez-Laso, E.,Goemans, N.,Masri, A.,Zuchner, S.,Timmerman, V.,Topaloglu, H.,De Jonghe, P.,Jordanova, A. Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach Neurogenetics, 2015 ; 16 (1) : 33-42 Kostallari, E.,Baba-Amer, Y.,Alonso-Martin, S.,Ngoh, P.,Relaix, F.,Lafuste, P.,Gherardi, R. K. Pericytes in the myovascular niche promote post-natal myofiber growth and satellite cell quiescence Development, 2015 ; 142 (7) : 1242-53 Algalarrondo, V.,Wahbi, K.,Sebag, F.,Gourdon, G.,Beldjord, C.,Azibi, K.,Balse, E.,Coulombe, A.,Fischmeister, R.,Eymard, B.,Duboc, D.,Hatem, S. N. Abnormal sodium current properties contribute to cardiac electrical and contractile dysfunction in a mouse model of myotonic dystrophy type 1 Neuromuscul Disord, 2015 ; 25 (4) : 308-320 Portilho, D. M.,Alves, M. R.,Kratassiouk, G.,Roche, S.,Magdinier, F.,de Santana, E. C.,Polesskaya, A.,Harel-Bellan, A.,Mouly, V.,Savino, W.,Butler-Browne, G.,Dumonceaux, J. miRNA Expression in Control and FSHD Fetal Human Muscle Biopsies PLoS ONE, 2015 ; 10 (2) : e0116853
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Gaëlle Barrier. Comité Editorial : Marianne Perreau-Saussure; Thomas Voit; J. Andoni Urtizberea. Rédaction : Anne Berthomier. Participent aussi à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Racquel N. Cooper ; Nathalie Haslin.   Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter.   © 2015 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866